DISTROFIA MSUCULAR

Front

Distrofia Muscular

Back

Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos.

Front

Función de la distrofina

Back

Estabiliza las membranas plasmáticas de las fibras musculares durante la contracción.

Front

Signo de Gowers

Back

Un indicador clínico de debilidad muscular en niños, donde se utiliza las manos para levantarse del suelo.

Front

Mutación por deleción

Back

Tipo de mutación que implica la pérdida de fragmentos grandes de ADN, común en el gen de la distrofina.

Front

CPK (Creatina Fosfoquinasa)

Back

Enzima que indica daño muscular si sus niveles están elevados en sangre.

Front

Fase ambulatoria de DMD

Back

Etapa entre 6 y 9 años donde se observan síntomas como el signo de Gowers.

Front

Causas de Distrofia Muscular

Back

Generalmente causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas necesarias para la función muscular.

Front

Síntomas comunes de DMD

Back

Debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar, y problemas respiratorios.

Front

Diagnóstico de DMD

Back

Se realiza a través de pruebas genéticas, análisis de sangre y biopsias musculares.

Front

Tratamiento para DMD

Back

No hay cura, pero se pueden usar terapias físicas, medicamentos y soporte respiratorio.