Cuestionario sobre el Síndrome de Rett

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¿En qué grupo de población se reconoce con mayor frecuencia el síndrome de Rett? Hombres, Ancianos, Mujeres, Adolescentes

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Mujeres

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¿Cuál es la causa genética más común del síndrome de Rett?

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Mutación en el gen MECP2

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¿A qué edad generalmente comienza la etapa 1 del síndrome de Rett?

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Entre 6 y 18 meses

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¿Cuál de los siguientes es un síntoma característico de la etapa 2 del síndrome de Rett? Aumento de habilidades motoras, Mejora en la comunicación, Estabilidad en el crecimiento, Pérdida de habilidades manuales intencionales

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Pérdida de habilidades manuales intencionales

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¿Qué tipo de enfoque se recomienda para el tratamiento del síndrome de Rett? Enfoque quirúrgico, Enfoque unidisciplinario, Enfoque multidisciplinario, Enfoque farmacológico exclusivo

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Enfoque multidisciplinario

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¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los niños con síndrome de Rett?

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Sobreviven hasta la edad adulta

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¿Qué tipo de pruebas se utilizan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Rett?

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Pruebas genéticas

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¿Qué síntomas pueden aparecer en la etapa 3 del síndrome de Rett? Aumento de la movilidad, Desarrollo normal, Convulsiones y déficit motor, Mejora en la comunicación

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Convulsiones y déficit motor

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¿Qué tipo de anomalías pueden encontrarse en niños con síndrome de Rett? Anomalías auditivas, Anomalías visuales, Anomalías cardíacas, Anomalías digestivas

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Anomalías cardíacas

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¿Cuál es el tratamiento que se ha utilizado para el síndrome de Rett en adultos y niños mayores de 2 años?

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Trofinetida