Modes of inheritance

1. Anomalies chromosomiques (par exemple, syndrome de Down) 2. Troubles monogéniques (Mendelien) (par exemple, fibrose kystique, hémophilie, SMA) 3. Troubles multigéniques/multifactorielles (par exemple, anomalies congénitales comme la fente labiale et palatine) 4. Troubles mitochondriaux (par exemple, atrophie optique de Leber)

La génétique mendélienne fait référence aux principes d'hérédité découverts par Gregor Mendel, qui incluent la ségrégation, l'assortiment indépendant et la dominance des allèles.

Le principe de ségrégation stipule que les gènes existent par paires chez les organismes se reproduisant sexuellement, et qu'un seul membre de chaque paire est transmis à la descendance.

L'assortiment indépendant est le principe selon lequel les gènes situés sur des chromosomes différents sont distribués indépendamment dans les gamètes lors de la méiose.

La dominance fait référence au phénomène où le phénotype reflète l'allèle dominant.

Un génotype est la composition allélique à un ou plusieurs loci.

Un phénotype est les propriétés physiques observables d'un organisme, y compris l'apparence, le développement et le comportement.

L'épigénétique fait référence à des changements héréditaires dans l'expression des gènes qui n'impliquent pas de modifications de la séquence d'ADN sous-jacente.

La pénétrance est mesurée par le pourcentage d'individus qui héritent d'un allèle pathogène et expriment le phénotype de la maladie.

La pléiotropie est le phénomène par lequel un seul gène influence plusieurs traits phénotypiques.