Zespół Downa

Front

Co jest przyczyną zespołu Downa?

Back

Obecność dodatkowego chromosomu 21 – trisomia 21.

Front

Jakie są trzy główne typy zespołu Downa?

Back

Trisomia prosta, translokacyjna i mozaikowa.

Front

Jakie ryzyko wystąpienia zespołu Downa wiąże się z wiekiem matki?

Back

Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia.

Front

Wymień trzy charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy w zespole Downa.

Back

Skośne szpary powiekowe, spłaszczony grzbiet nosa, małe uszy.

Front

Jakie są typowe cechy fizyczne noworodka z zespołem Downa?

Back

Hipotonia, pojedyncza bruzda dłoniowa, krótkie dłonie i stopy, nadmierna ruchomość stawów.

Front

Jakie wady wrodzone najczęściej współwystępują z zespołem Downa?

Back

Wady serca (np. ubytek przegrody międzykomorowej, kanał przedsionkowo-komorowy).

Front

Jakie badania prenatalne mogą wykryć ryzyko zespołu Downa?

Back

Test PAPP-A, USG genetyczne, test potrójny, amniopunkcja, biopsja kosmówki.

Front

Jakie cechy neurologiczne obserwuje się u dzieci z zespołem Downa?

Back

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hipotonia, trudności z koordynacją.

Front

Jakie zaburzenia endokrynologiczne są częste w zespole Downa?

Back

Niedoczynność tarczycy, cukrzyca typu 1.

Front

Jakie choroby autoimmunologiczne częściej występują u osób z zespołem Downa?

Back

cukrzyca typu I, choroba Hashimoto, celiakia.