الامراض الوراثية

الامراض الوراثية

اسم الطالبة: رنيم كنانة

الصف: تاسع"ب" فرقة 1

^مقدمة

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الخطيرة التي تجتاح المجتمعات العربية والعالمية، وتعتبر هذه الأمراض خطيرة جداً لأن الحياة تمتاز بالاستمرارية والإنجاب، ولكن المرض الوراثي يحد من إمكانية الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية من الإنجاب والتكاثر خوفاً من إصابة الأطفال المولودين بهذه الأمراض، وكما نعلم بأن الأسرة هي الطريقة الوحيدة للتكاثر واستمرارية الحياة، ولكن الأمراض الوراثية لا تترك الأجيال، فهي تنتقل من جيل لآخر كما تنتقل الصفات الوراثية بالتحديد، وسلامة الأبوين من أية أمراض يعتبر مؤشر قوي على عدم احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية.

تعريف المرض الوراثي

المرض الوراثي هو مرض يحدث نتيجة حدوث بعض التغيرات على المادة الوراثية وهي كما يعرفها العلماء الحامض النووي، ومن الممكن تسمية هذه التغيرات بالطفرة، وهذا الحمض النووي موجود في نواة الخلية، ويكون موجوداً على الكروموسومات، ويكون التغير على الكروموسوم إما في زيادة عدد الكروموسومات أو من خلال نقصان الكروموسومات الموجودة في الحمض النووي، كما أن التغيرات قد تكون على شكل تغيرات فسيولوجية تصيب الكروموسومات نفسها، وبالتالي حدوث تغيرات في الجينات المختصة في بعض الصفات الوراثية.

وظيفة المادة الوراثية

من الممكن إيجاز الوظائف الخاصة بالمواد الوراثية على أنها تختص بوظيفتين أساسيتين، وهما: عملية نقل الصفات الوراثية وتعاقبها عبر الأجيال وذلك يكون من خلال عملية التكاثر في الأسرة. عملية تصنيع البروتينات التركيبية والبروتينات الوظيفية أو ما يعرف باسم الإنزيمات، وبالتالي وبالتحديد من هذه النقطة، فإن التغيرات التي تطرأ على المواد الوراثية يكون مصدرها الأبوين، وبالتالي فهي تنتقل من الأبوين إلى الآباء.

أنواع الطفرات الوراثية

• الطفرات السائدة: وهي مجموعة من التغيرات الوراثية التي تتصف بالقوة والسيادة، حيث أن وجود نسبة بسيطة منها في الإنسان يكون كفيلاً بظهور المرض على الإنسان، وبالتالي من هنا أخذت تسميتها بأنها سائدة، وهذا النوع من الطفرات يمكنه أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء بسهولة.

  
  

• الطفرات المتنحية: وهذه الطفرات لا تكون واضحة بشكل كبير، ولا يمكن أن تظهر الطفرة إلا في حالة كان الوالدان يحملان نفس الطفرات، حيث أن نسخة واحدة ليست كافية لأن تظهر على الإنسان، ويطلق على الشخص الذي يحمل هذه الطفرات (حامل المرض)، حيث أنها تكون محمولة على الكروموسومات في انتظار كروموسومات أخرى تحمل نفس الجينات.

  
  

الصفات الوراثيَّة

اكتشف العُلماء الكروموسومات في القرن التاسع عشر، من خلال الاختبارات المجهريَّة التي بيّنت لهم كيفيَّة عملها في نقلِ الحمض النوويّ والصفات الوراثيَّة من الآباء والأُمهات خلال تكوُّن الجنين، وتُعرفُ الكروموسوماتُ أيضاً باسم الجينات الوراثيَّة، وتتكوّن من سلاسلَ حمضيّةٍ تلعبُ دوراً أساسياً في تكوين الخلايا في جسم الجنين. اتفقَ العُلماء أنَّ الحمض النووي الذي يحملُ الصفات الوراثيَّة للأم والأب لإنتاجِ بروتينٍ معينٍ يُنّفذُ مهام معينةً أثناءَ تكون الجنين، ويكون الحمض النووي على شكلِ سلاسلَ أو هياكل من ثلاثةٍ وعشرينَ زوجاً من الكروموسومات.

انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان

يشترك أفراد الجنس البشري ببعض الصفاتٍ التي تجعلهم ينتمون إلى نفس النوع بشكلٍ عام، وتتصف جماعةٌ معينةٌ بصفاتٍ محددةٍ تُظهِر وجود علاقةٍ مشتركةٍ فيما بينهم، وتنتقل هذه الصفات من الوالدين إلى الأبناء، فعندما يتم التزاوج بين الأم والأب فإنّ الكروموسومات ذات الصفة المعينة تجتمع معاً في الجنين لإظهارها، حيث يأخذ الجنين كروموسوماً من الأم وكروموسوماً من الأب ليكوّن زوجاً من الكروموسومات.

الأمراض والجينات

ترتبط بعض الأمراض بوجود خللٍ في أحد الجينات المنتقلة من الآباء إلى الأبناء، ويمكن أن يكون هذا الخلل في جينٍ واحدٍ مما يسّهل عملية اكتشاف المرض، بينما توجد صعوبة في اكتشاف كلّ الأمراض المتعلقة بالجينات

لأنّها لا تسير على نسقٍ واحدٍ، ومن أبرز الأمثلة على الأمراض الوراثية

• فقر الدم المنجلي

• داء هنتنجتون

• سرطان الثدي

https://youtu.be/jVp-M3EJK9E

اضغط هنا او انسخ الرابط لتشاهد الفيديو