Enfermedad de Huntington

Caso clínico 1

Hombre de 45 años, presenta movimientos involuntarios, síntomas psiquiátricos y deterioro cognitivo. Informa antecedentes familiares de una condición similar en su padre, pero solo lo conoció hasta los 6 años de edad. En el examen físico, se presenta con corea junto, deterioro de las funciones ejecutivas y depresión.

Multiple Choice

Considerando la presentación clínica del Sr. Smith, ¿cuál es el diagnóstico más probable de su condición y qué síntoma motor específico es más indicativo de este diagnóstico?

• Enfermedad de Parkinson - temblor

• Huntington like (SCA 17) - Corea

• Enfermedad de Huntington - Corea

• Esclerosis lateral amiotrófica - debilidad muscular

Multiple Choice

Describa el patrón de deterioro cognitivo típicamente observado en personas con la enfermedad de Huntington

• Disminución gradual de la memoria y las funciones ejecutivas

• Inicio repentino de pérdida severa de memoria

• Habilidades cognitivas fluctuantes a lo largo del día.

• Función cognitiva estable con solo fallas menores en la atención

Multiple Choice

Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. ¿Cuál de los siguientes describe mejor el patrón de herencia de esta condición?

• Autosómico dominante

• Autosómico recesivo

• Dominante ligado al X

• Mitocondrial

Multiple Choice

Las pruebas genéticas revelan 37 repeticiones de CAG en un alelo del gen de la huntingtina. ¿Cual es la significancia clínica?

• Normal

• No patológico

• Patológico con penetrancia incompleta

• Patológico con penetrancia completa

Multiple Choice

¿Cuál de los siguientes cambios de resonancia magnética se observa comúnmente en pacientes con enfermedad de Huntington?

• Calcificaciones de los ganglios basales y adelgazamiento cortical

• Aumento de las hiperintensidades de la sustancia blanca e hipertrofia talámica

• Lesiones hipointensas en cuerpo calloso y tronco encefálico

• Ventrículos laterales agrandados y atrofia del caudado