Casos diagnostico molecular

Caso 1

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Pareja con historial de hipercolesterolemia
Quieren saber si son portadores de mutaciones en el gen del receptor de LDL

Multiple Choice

Cual técnica de diagnóstico molecular utilizarían?

• PCR

• Perfil lipidico

• Secuenciación de exomas

• Western blot

Caso 2

Una madre sobreviviente de cáncer bilateral de seno viene a consulta con su hija de 20 años la cual presenta cáncer de seno, desean saber si son portadoras de mutaciones en el gen del cáncer de mama.

Multiple Choice

Cual de las siguientes tecnicas aplicarían en este caso?

• Microarreglos

• Western blot

• Secuenciación de DNA

• Proteomica

Caso 2.1

Usted necesita saber cual es el mejor tratamiento a seguir para el cancer de la paciente anterior, que metodología molecular emplearía usted?

Multiple Choice

Metodologia para escoger el mejor tratamiento

• Microarreglos

• Western blot

• Secuenciacion de DNA

• Citometria de flujo

Caso 3

Una pareja joven recién casados llega al consultorio, la mujer manifiesta que su padre al igual que tres de sus 5 tíos presentan un desorden neurológico motor y demencia. Ella también recuerda que su abuela paterna murió de una condición similar.

Multiple Choice

Cual será el diagnóstico mas probable?

• Alzheimer

• Parkinson

• Hungtington

• Demencia familiar

Multiple Choice

Que prueba molecular se podría utilizar?

• Western blot

• Secuenciación genómica

• PCR

• Cariotipo FISH

Caso 4

Pareja mayor con historial de abortos espontáneos llega al consultorio. La madre esta embarazada y desea saber si su hijo viene sano.

Multiple Choice

Que utilizaría usted para estudiar este caso?

• Ecografía

• Secuenciación genómica

• Western blot

• PCR

Caso 4.1

Suponiendo que el niño venga con multiples malformaciones. Ud quiere determinar mas a fondo la causa de estos problemas en esta pareja.

Multiple Choice

Que técnica utilizaría en este caso?

• Microarreglos

• Secuenciación genómica

• Cariotipo

• PCR

Caso 5

Ud recibe un paciente de 6 años el presenta dificultad para subir escaleras y presenta signo de Gower positivo.

Multiple Choice

Cual es el diagnóstico mas probable?

• ALS

• Duchenne

• X-fragil

• Klinefelter

Multiple Choice

Que tecnica utilizaría para diagnosticar la distrofia de Duchenne?

• PCR

• Secuenciacion genómica

• Citometría de flujo

• Western blot

Caso 6

Bebe de 2 semanas de nacido, letárgico y que no ha logrado ganar peso.
La madre reporta que vomita siempre después de darle teta.

Open Ended

Que examen podría utilizar para diagnosticar este caso?