Maladii cromozomale si metabolice umane

Cele mai multe maladii cromozomale nu sunt ereditare:

• Adevarat

• Fals

Anomaliile care afecteaza numarul de autozomi au consecinte grave deoarece:

• Autozomii sunt identici la ambele sexe

• Autozomii sunt mari si contin multe gene

• Autozomii sunt mici si contin putine gene

• Autozomii sunt diferiti la cele doua sexe

Anomaliile autozomale sunt cauzate de nondisjunctia cromozomilor omologi in timpul:

• Metafazei meiotice

• Metafazei mitotice

• Anafazei meiotice

• Anafazei mitotice

Identificati simptomul care nu este caracteristic Trisomiei 21:

• Ochi oblici

• Piele uscata si aspra

• Malformatii cardiace si pulmonare

• Epicantus

Identificati unicul simptom asociat cu sindromul Edwards:

• Cap mic

• Deficiente neuro-senzoriale

• Urechi mici si implantate mai jos

• Malformatii ale scheletului

91% dintre copii nascuti cu acest sindrom mor in decursul primului an de viata:

• Edwards

• Patau

• Down

• Cri-du-chat

Sindromul Cri-du-chat este o maladie:

• Cromozomala - Autozomala

• Metabolica - Autozomala

• Cromozomala - Heterozomala

• Metabolica - Heterozomala

Identificati combinatia de heterozomi ce corespunde sindromului Turner:

• XYY

• XXYY

• XXY

• XO

Unul dintre simptomele sindromului Klinefelter (XXY) este:

• Fata batranicioasa

• Coeficient de inteligenta normal

• Anomalii scheletice

• Comportament agresiv

Sindromul Jacobs se caracterizeaza prin:

• Prezenta a 45 cromozomi

• Prezenta unui cromozom Y suplimentar (XYY)

• Talie redusa

• Coeficient de inteligenta normal