Mutatiile

Hemofilia este

• aneuploidie

• poliploidie

• mutatie cromozomala

• mutatie genica autozomala

• mutatie genica heterozomala

44 autozomi + XXY

• Sindromul Turner

• Sindromul Klinefelter

• Trisomia 21

• Sindromul Patau

Aneuploidie heterozomală specifica femeilor este (a)   (scrieti numele bolii)

Sindromul „cri du chat” este:

• determinat de deleția parțială a brațului scurt al cromozomului 5

• are 44+XO

• mutație genică recesivă

• aneuploidie

Se manifestă prin deficiențe ale procesului de coagulare:

• maladia Duchene

• daltonismul

• hemofilia

• albinismul

Este mutație genică recesivă:

• cretinismul

• prognatismul

• anemia falciformă

• polidactilia

Aneuploidiile:

• variația nr de cromozomi

• multiplicarea nr de seturi ce cromozomi

• sunt incompatibile cu supraviețuirea

Radiații sunt factori mutageni:

• fizici

• chimici

• biologici

• mecanici

La nulisomie:

• lipsește un cromozom

• lipsește o pereche de cromozomi

• apare un cromozom în plus într-o pereche

• o pereche de cromozomi este dublată

Crossing-over-ul:

• este o conversie genică

• e recombinare intercromozomială

• are loc în profaza mitozei

• e recombinare intracromozomială