Thalassemia and Hemoglobinopathies

ธาลัสซีเมีย คือความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากการลดปริมาณการสังเคราะห์สายโกลบินลง หรือไม่สามารถสังเคราะห์สายโกลบินได้

• True

• False

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบริเวณ promoter ของ β-globin gene มักทำให้เกิด β0-thalassemia

• True

• False

Point mutation หมายถึงการขาดหายไปของยีน ถ้าเกิดบริเวณ exon 3 ของ β-globin gene จะทำให้เกิด β0-thalassemia

• True

• False

Heterozygous α-thalassemia 2 (3.7 kb deletion) genotype คือ [–α3.7/–α3.7]

• True

• False

Imbalance globin chain synthesis หมายถึงความไม่สมดุลระหว่างการสังเคราะห์สายโกลบินระหว่าง α : non α (βδγ)

• True

• False

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจำเป็นต้องรับเลือดเป็นประจำ นอกจากนี้ควรให้ธาตุเหล็กเสริมด้วยทุกครั้ง เนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มนี้มีภาวะซีดรุนแรง

• True

• False

Thalassemia major (severe thalassemia) ประกอบด้วย Homozygous α-thalassemia 1, Homozygous β0-thalassemia, Compound heterozygous β0-thalassemia and Hb E

• True

• False

Heterozygous β0-thalassemia จะมีการสังเคราะห์ Hb A2 เพิ่มมากขึ้น (>3.5%) เนื่องจาก α - globin จับ β - globin ได้น้อยลง จึงหันไปจับกับ δ -globin ได้มากขึ้น

• True

• False

Hb E เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติ ที่เกิดจาก mutation บน α - globin gene ถ้าหากพบร่วมกับ β0-thalassemia จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

• True

• False

Hb Costant Spring จัดเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติและธาลัสซีเมีย เนื่องจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นทำให้มีโครงสร้างของ Hb เปลี่ยนแปลงไป และยังสังเคราะห์ได้น้อยลงด้วย

• True

• False