Спадкові захворювання

Хворому з клінічними ознаками синдрому Дауна проведено дослідження хромосомного набору соматичних клітин. Які зміни каріотипу характерні для цього синдрому

• втрата Х-хромосоми

• трисомія по 13-й парі

• трисомія по 21-й парі

• трисомія по 18-й парі

Людина з генотипом ХХУ мають захворювання:

• синдром Кляйнфельтера

• синдром Патау

• синдром Шерешевського - Тернера

• синдром Лежена

Виберіть НЕ вірне твердження, яке не відноситься до синдрому Лежена:

• синдром "котячого крику"

• хромосомна мутація

• відсутня Х-хромосома

• утрата (делеція) фрагмента 5-ї хромосоми

До генних захворювань людини відноситься:

• синдром Патау

• фенілкетонурія

• синдром Дауна

• синдром Лежена

Пошкодження гена, що розташований у хромосомі 7 - це ознака захворювання:

• дальтонізму

• серповидноклітинної анемії

• муковісцидозу

• гемофілії

Яке спадкове захворювання проявляється в нездатності розрізняти один або декілька кольорів?

• дальтонізм

• гемофілія

• синдром Дауна

• фенілкетонурія

У чоловіка 32 років високий зріст, жіночий тип обволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Кляйнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

• лейкоцитарну формулу

• родовід

• каріотип

• сперматогенез

Яку назву має спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові?

• анемія

• муковісцидоз

• гемофілія

• дальтонізм

При аналізі крові у хворого спостерігаються еритроцити аномальної (неправильної) форми. Хворий скаржиться на підвищену втомленість. Найбільш ймовірний діагноз хворого?

• гемофілія

• серповидноклітинна анемія

• фенілкетонурія

• дальтонізм

• генотип жінки з синдромом Дауна

• генотип здорового чоловіка

• генотип здорової жінки

• генотип жінки з синдромом Шерешевського-Тернера