Mutacje i choroby genetyczne

Mutacje obejmujące chromosomy polegające na zmianie w liczbie chromosomów w całym genomie to mutacje:

• Chromosomowe strukturalne

• Chromosomowe liczbowe

• Genowe

• Aberracje chromosomowe

Duplikacją nazywamy:

• Wstawienie nukleotydu w gen

• Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni

• Powielenie liczby genów w chromosomie

• Powielenie nukleotydów

Zmienność rekombinacyjna dotyczy

• Tworzeniu nowych kombinacji genów w zygocie

• Zmian w liczbie chromosomów

• Zmian w liczbie nukleotydów

• Zmian wywołanych środowiskiem

Zespół Downa jest przykładem

• Trisomii

• Tetrasomii

• Nullisomii

• Monosomii

1 Albinizm dotyczy

• Zmian w wydzielaniu melatoniny

• gromadzeniu melanocytów w grupach

• zaburzeń syntezy melaniny

• Zaburzeń tworzenia witaminy D w skórze

Choroba polega na zmianach w budowie erytrocytów, wadliwej budowie hemoglobiny, występuje głównie u mieszkańców Afryki a jej występowanie wpływa na odporność na malarię. Opis dotyczy:

• Mukowiscydozy

• Pląsawicy Huntingtona

• Anemii sierpowatej

• Daltonizmu

Gen który jest odpowiedzialny za występowanie daltonizmu znajduje się na:

• Chromosomie pierwszej pary

• Chromosomie Y

• Chromosomie X

• Chromosomie 21 pary

Mutacje w odcinku DNA odpowiedzialnym za podziały komórki, prowadzące do niekontrolowanych ich podziałów i powstawaniu ich skupisk prowadzą do choroby:

• Genetycznej

• Dziedzicznej

• Nowotworowej

• Autosomalnej

Proces crossing-over polega na

• Wymianie odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi

• Wymianach pomiędzy chromosomami płci

• Wymianie par chromosomów homologicznych

• Wymianie nukleotydów w genach

Efektem pojedynczej zmiany która zaszła w genie (mutacji genowej) nie może być:

• Zmiana aminokwasu na inny

• Wstawienie dodatkowego aminokwasu

• Zmiana ramki odczytu genu

• Brak jakichkolwiek zmian