Le malattie genetiche

Una mutazione è:

• un'anomalia nella fecondazione

• una trasformazione nella sequenza della meiosi

• un cambiamento nel DNA

• Un errore nella sintesi proteica

Le malattie eterocromosomiche sono:

• legate agli autosomi

• legate ai cromosomi sessuali

• legate a geni in eterozigosi

• a cromosomi di diversa lunghezza

La sindrome di Down e' una malattia legata al sesso

• VERO

• FALSO

• A VOLTE PUO' ESSERLO

Per TRISOMIA si intende

• la presenza di tre cromosomi omologhi

• la presenza di tre porzioni dello stesso cromosoma

• la presenza di tre divisioni invece che due nella meiosi

Quale tra questi genotipi presenta una MONOSOMIA?

• 47XXY

• 47XX+21

• 45X

• 46+21q

La traslocazione riguarda solo il cromosoma 21

• VERO

• FALSO

Indica quali segni sono inequivocabili alla nascita di un bambino Down:

• iperattività

• epicanto

• pianto simile al grido del gatto

• ipotonia

Quali indagini prenatali danno una diagnosi certa di sindrome di Down?

• emocromo completo

• Villocentesi

• Tritest

• Amniocentesi

Quale tra le seguenti non NON è mia del padre causa della sindrome di Down

• una pregressa malattia infettiva della madre

• età avanzata della madre

• ipermaturità dell'ovulo

• oligospermia del padre

La villocentesi e l'amniocentesi vengono effettuate per

• indagare il cariotipo fetale

• indagare sulle componenti del liquido amniotico

• verificare l'impianto dei villi coriali

• assicurarsi che la gravidanza proceda nella norma