Genética

Patrón de herencia que solo requiere una sola copia del gen o la mutación relacionada con una enfermedad es suficiente para que se presente:

• Autosómico

• Autosómico recesivo

• Autosómico dominante

• Ligado al X

Patrón de herencia que requiere ambas copias del gen en cuestión estén alteradas o mutadas para que se exprese un gen:

• Autosómico

• Autosómico recesivo

• Autosómico dominante

• Ligado al X

Rama de la medicina que estudia los genes y mecanismos de transmisión de los diferentes caracteres hereditarios:

• Embriología

• Histología

• Genética

• Biología molecular

Se refiere a la constitución genética de un individuo

• fenotipo

• genotipo

• cromosomas

• genes

Características bioquímicas, fisiológicas o morfológicas observadas en un individuo que están determinadas por el genotipo y el ambiente en el que éste se expresa.

• fenotipo

• genotipo

• cromosomas

• genes

Termino que se utiliza para referirse al número anormal de cromosomas

Prueba diagnóstica indicada que permite analizar los cromosomas en metafase, se obtienen del núcleo de linfocitos en sangre periférica:

La translocación es la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro, existen dos tipos:

• Reciprocas

• Igualitaria

• Genética

• Robertsonianas