08.03.2021 DR. MESUTERZURUMLUOĞLU- 1.TEST SINAVI

Normalde insanların kaç kromozomu vardır?

• 23

• 24

• 46

• 48

Kistik fibrozisin İngiliz toplumundaki* sıklığı ~1/2500’dur. Toplumda sadece bir kistik fibrozis mütasyonu olduğunu varsayarsak, taşıyıcı (carrier) sıklığı nedir? (*akraba evliliğinin fazla olmadığı bir toplum)

• %5,1

• %3,9

• %1,5

• %15

Aşağıdaki mütasyon çeşitlerinden hangisi en yüksek ihtimalle proteine zarar verir?

• Nonsense (Anlamsız)

• Missense (Yanlış Anlamlı)

• Synonymous (sessiz)

• Synonymous (sessiz)

Aşağıdakilerden hangisi genelde (en çok) anne-babası akraba olan bireylerde görülür?

• Uzun homozigot (otozigot) bölgeler

• Çok nadir bulunan (genetik) çekinik hastalıklar

• a ve b

• Kompleks hastalıklar

Şizofren bir yakını olan aşağıdakilerden hangisinin (kompleks bir hastalık olan) şizofreni riski genelde en yüksektir?

• Teyze

• Amca

• Yeğen

• Kardeş

Genom Boyu İlişkilendirme Çalışmalarında (GWAS) genelde kullanılan model aşağıdakilerden hangisidir?

• Recessive (Çekinik)

• Dominant (baskın)

• Additive (katkısal)

• X-linked (X kromozomuyla ilişkili)

Aşağıdakilerden hangi ilişkiyi geleneksel bir GWAS’la keşfetmek zordur/verimsizdir?

• Alzaymır riskini ~15 kat yükselten APOE4 varyantı (alel sıklığı: %10)

• Çok nadir görülen (alel sıklığı: milyonda bir) bir genetik hastalığa yol açan mütasyon

• Tip-2 diyabet riskini %40 arttıran TCF7L2 varyantı (alel sıklığı: %30)

• Sigaraya başlama riskini arttıran CHRNA3 varyantı (alel sıklığı: %20)

İyi yapılmış bir Mendel randomizasyon (MR) çalışmasının çözdüğü problemler

• Reverse causality (ters yönde sebep-sonuç ilişki)

• Confounding (karıştırıcı değişken)

• Measurement error (ölçme hataları)

• a ve b

Aşağıdakilerden hangisi MR çalışmasının varsayımı (assumption) değildir?

• Kullandığınız genetik varyantlar ekspozürle güçlü bir ilişki göstermeli

• Kullandığınız genetik varyantlar hastalık üzerindeki etkisini sadece ekspozür aracılığıyla göstermeli

• Kullandığınız genetik varyantların potansiyel karıştırıcı değişkenlerle bir ilişkisi olmamalı

• Kullandığınız genetik varyantlar hastalıkla güçlü bir ilişki göstermemeli

Bir proteinle ve hastalık arasında sebep-sonuç ilişkisini en iyi şekilde aşağıdakilerden hangisiyle test edebilirsiniz?

• Randomize kontrollü çalışmalar (RCT)

• Observational study/gözlemsel çalışma

• Case-control study/eşleştirilmiş vaka-kontrol çalışması

• Mendel randomizasyon çalışması