Alterações cromossômicas

Paciente de sexo masculino, de 54 meses de idade, apresenta deficiência motora e mental graves, orelhas hiperplásicas com implantação baixa, redundância de pele, mãos cerradas com dedos sobrepostos. Na análise do cariótipo, detectou-se uma anomalia autossômica livre: 47, XY,+18. Identifique a síndrome em questão.

• Síndrome de Down

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

• Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

Ao nascimento, paciente homem, apresentou fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Identifique a síndrome em questão.

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Prader Willi

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

Railena, 38 anos, está grávida e resolveu fazer um exame de sangue para descobrir o sexo do bebê. Após a obtenção dos resultados, houve indícios de anormalidade cromossômica. A médica solicitou a realização de uma amniocentese para análise do cariótipo, que revelou uma alteração numérica autossômica. A médica explicou para Railena que a síndrome que seu bebê tinha era a mais comum entre nascidos vivos. Disse ainda que o aumento da idade materna estava diretamente correlacionado com a maior chance de ocorrência. Ela esclareceu que a expectativa de vida era muito boa, e dependia exclusivamente das oportunidades e qualidade de vida que lhes seriam oferecidas. O ponto chave de acompanhamento seria a vigilância do tônus muscular e desenvolvimento adequado do aprendizado. Diante do exposto, qual síndrome você sugere que o bebê de Railena possui:

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Prader Willi

• Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

• Síndrome de Down

• Síndrome de Patau

Paciente do sexo masculino, 10 anos, apresentou desde os 17 meses quedas frequentes e andar na ponta dos pés. Aos 6 anos foi observada dificuldade em se colocar de pé e subir degraus. Devido à projeção do corpo para frente procurou acompanhamento pela Ortopedia e mais tarde avaliações levaram à suspeita de uma alteração cromossômica estrutural conhecida como:

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Prader Willi

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Klinefelter

• Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

Um adolescente de 15 anos de idade foi encaminhado à clínica odontológica da Faculdade de Odontologia da Universidade do Ceará, apresentando obesidade, hipotonia muscular, hiperfagia, comportamento compulsivo para comida associada com uma dieta rica em carboidratos refinados e pobre higiene bucal, determinando um alto número de lesões de cárie e desmineralização do esmalte dos dentes. Após o atendimento, a dentista e professora responsável pelo setor explica aos alunos que esse caso é muito particular, pois trata-se de um paciente portador de uma síndrome genética. Essa síndrome é oriunda de uma alteração cromossômica estrutural. Qual é a síndrome provável?

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Prader Willi

Mulheres com essa síndrome têm um risco cardiovascular duas vezes maior que a população geral e apresentam maior prevalência de hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia, aumento da resistência insulínica e deficiência estrogênica, além de doenças cardíacas congênitas, principalmente acometendo grandes vasos, podendo estar presente em até 50% dos casos. Essa doença genética caracterizada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X é denominada:

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Down

• Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

Um homem de 30 anos de idade apresenta ginecomastia bilateral, hipogonadismo e depressão decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de:

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Prader Willi

• Síndrome de Klinefelter