GENÉTICA

¿A qué ley de Mendel pertenece esta foto?

• Primera.

• Segunda.

• Tercera.

La central nuclear de Chernobyl explotó en 1986. En este accidente se emitieron iones radioactivos capaces de alterar el material genético. Luego de la catástrofe, los casos de trisomía 21 aumentaron de 1,35-1,59 por cada 1000 nacimientos en 1986 a 2,11 en 1987. Esto significa que la radiación causó daños a nivel de división celular.

Identifique la mutación que es consecuencia del fenómeno descrito.

• Aneuploidía

• Poliploidía

• Duplicación

• Translocación

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neurológico hereditario que afecta la estructura y función del axón del nervio periférico o de la capa de mielina de las neuronas. Una familia presenta el siguiente patrón genealógico:

Con base en la información, identifique la afirmación correcta.

• El linaje detalla que la enfermedad tiene una herencia ligada a X

• El linaje detalla que la enfermedad tiene una herencia ligada a Y

• La enfermedad descrita tiene un patrón de herencia familiar dominante

• La enfermedad descrita tiene un patrón de herencia familiar recesiva

El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es el resultado de una tetrasomía en el brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo mientras que en el resto de células este cromosoma es normal, fenómeno conocido como mosaísmo cromosómico. Tiene un bajo porcentaje de incidencia y se caracteriza por causar retardo mental severo, anomalía pigmentaria de la piel, convulsiones, entre otras.

Con base en el texto, identifique el tipo de anomalía a la que se hace referencia.

• Duplicación

• Inserción

• Deleción

• Translocación

En la imagen se muestra el patrón de herencia de hemofilia, una enfermedad causada por una alteración en los genes F8 o F9 que ocasiona que la sangre no se coagula de manera adecuada.

Con base en la información, identifique la afirmación correcta respecto a la enfermedad descrita.

• Se hereda de forma autosómica dominante

• . Está ligada al cromosoma Y

• Está ligada al cromosoma X

• Se hereda de forma a autosómica recesiva

El síndrome de Turner es una enfermedad que sólo afecta las mujeres, las mismas que presenta en inmadurez sexual y esterilidad. Se produce al azar y se caracteriza porque a las niñas que lo padecen presentan un solo cromosoma X normal y otro que ha perdido segmentos. Este síndrome se debe a una mutación cromosómica producida por de material genético que afecta al funcionamiento de los genes.

• Duplicación

• Translocación

• Inversión

• Deleción

El síndrome de NARP es una enfermedad que presenta debilidad muscular y neuropatía. Se produce por una mutación en el ADN, donde una timina ocupa el lugar de una guanina y es más frecuente en hombres, quienes lo heredan de sus madres. Este síndrome se hereda de forma____, y es causado por una mutación genética de ____

• Ligada a Y - deleción

• Ligada a X - deleción

• Ligada a X- sustitución

• Ligada a Y- sustitución

Una enfermedad autosómica está relacionada a los cromosomas:

• Del -1 al -100

• Del 1 al 23

• Del 1 al 22

• Del 2 al 100

Identifique el patrón de herencia

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad rara por presentar diferentes tipos de herencia, afecta a los genes CEMD y FHL1, ubicados en el mismo cromosoma. Por ejemplo, se tiene el caso que nos muestra la imagen de un matrimonio en el que una mujer portadora de la enfermedad tiene cinco hijos con un hombre sano. Los individuos afectados presentarán, desde temprana edad debilidad muscular progresiva y atrofia en las extremidades, llegando a tener problemas cardíacos en la adultez.

• Se hereda de forma autosómica dominante

• Está ligada al cromosoma Y

• Está ligada al cromosoma X

Relacione la ley de Mendel con las características de cruzamiento que la sustentan.

• 1ac, 2bd

• 1ab, 2cd

• 1cd, 2ab

• 1bd, 2ac