Mutazioni e malattie genetiche

Cosa si intende per MUTAZIONE?

• un'anomalia del DNA causata da un agente mutageno esterno

• una variante di un gene che causa una malattia genetica

• un cambiamento permanente nella sequenza di basi del DNA, che può essere ereditato da una generazione cellulare all'altra

• una rottura di un cromosoma in uno specifico punto detto locus

In base alla tipologia, le mutazioni si distinguono in:

• genomiche, nucleotidiche, spontanee

• spontanee, indotte, irreversibili

• puntiformi, cromosomiche, genomiche

• puntiformi, genomiche, indotte

Le MUTAZIONI PUNTIFORMI:

• riguardano pochi cromosomi

• riguardano uno o pochi nucleotidi

• riguardano parti di cromosoma

• riguardano il numero di cromosomi

Le MUTAZIONI CROMOSOMICHE (o cromosomiche strutturali):

• coinvolgono l'intero genoma

• coinvolgono uno o pochi nucleotidi

• coinvolgono una parte di cromosoma

• coinvolgono il numero di cromosomi

Le MUTAZIONI GENOMICHE (o cromosomiche numeriche):

• coinvolgono intere parti di un cromosoma

• coinvolgono uno o pochi nucleotidi

• sono anomalie nel numero totale di cromosomi

• coinvolgono l'intero genoma

In base agli effetti sulla proteina prodotta, le MUTAZIONI DI SENSO (o missenso):

• portano alla sintesi di una proteina incompleta

• portano alla codifica di un codone di STOP

• portano alla codifica di un amminoacido diverso dall'originario

• portano alla sintesi di una proteina diversa da quella che occorre

In base agli effetti sulla proteina prodotta, le MUTAZIONI NON-SENSO:

• portano alla sintesi di una proteina incompleta

• portano alla codifica di un codone di STOP

• portano alla codifica di un amminoacido diverso dall'originario

• portano alla sintesi di una proteina diversa da quella che occorre

In base agli effetti sulla proteina prodotta, le MUTAZIONI SILENTI:

• non producono effetti sulla proteina prodotta

• determinano la sintesi di una proteina incompleta

• determinano la codifica di un amminoacido diverso da quello originario

• sono neutre, grazie alla ridondanza del codice genetico

• non cambiano la sequenza di amminoacidi della proteina prodotta

La colorazione del mantello nei conigli dell'Himalaya e nei gatti siamesi è dovuta:

• ad una mutazione condizionale con acquisto di funzione sensibile alla temperatura

• ad una mutazione condizionale con acquisto di funzione sensibile al tipo di alimentazione

• ad una mutazione condizionale con perdita di funzione sensibile alla temperatura

• ad una mutazione condizionale con perdita di funzione sensibile al tipo di alimentazione

L'anemia falciforme è dovuta a:

• una mutazione silente

• una mutazione non-senso

• una mutazione missenso