Mutacije su:

• Promjene nasljedne tvari

• Nasljedne bolesti

• Uzročnici bolesti

• Proces replikacije DNA

Točkaste mutacije su:

• unutar jednog kromosoma

• unutar jednog gena

• dominantne

• recesivne

Mutacije koje se prenose na potomke nastaju u:

• somatskim stanicama

• germinativnim stanicama

Mutacija supstitucijom podrazumijeva:

• dodatak jednog para nukleotida u lancu

• brisanje jednog para nukleotida u lancu

• zamjenu jednog nukleotida drugim u lancu

Mutacija delecijom podrazumijeva:

• dodatak jednog para nukleotida u lancu

• brisanje jednog para nukleotida u lancu

• zamjenu jednog nukleotida drugim u lancu

Mutacija adicijom podrazumijeva:

• dodatak jednog para nukleotida u lancu

• brisanje jednog para nukleotida u lancu

• zamjenu jednog nukleotida drugim u lancu

Supstitucija može prouzročiti i mutacije bez učinka na krajnji produkt gena. Takve mutacije nazivamo

Najpoznatiji primjer bolesti koja nastaje zbog mutacije supstitucijom je recesivna autosomna bolest koja se naziva

Osobe koje su heterozigoti za srpastu anemiju:

• obolijevaju od bolesti

• ne obolijevaju od bolesti

Heterozigoti za srpastu anemiju imaju selekcijsku prednost u oboljevanju od:

• meningitisa

• tuberkuloze

• malarije

• dizenterije