GENETICA

¿Cuál es la anomalía estructural más frecuente?

• Duplicación

• Translocación

• Inserción

• Delección

Dentro de las enfermedades autosómicas dominantes, ¿Cuál es el más frecuente?

• Neurofibromatosis

• Acondroplasia

• Hipercolesterolemia familiar

• Osteogenesis imperfecta

Dentro de las enfermedades autosómicas recesivas, ¿Cuál es el más frecuente?

• Albinismo

• Anemia falciforme

• Fibrosis quística

• Fenilcetonuria

Un cistrón está compuesto por:

• Sólo por Exón

• Sólo por intrón

• Exón + Intrón

• Por un gen

En que consiste el splicing

• Recorte de intrón y empalme de exones

• Recorte de exones y empalme de intrones

• Recorte solo de intrones sin empalme

• Recorte solo de exones sin empalme

Cual es la edad de aparición de las enfermedades autosómicas dominate

• Recién nacido

• Niñez

• Adolescencia

• Pubertad

A qué proteínas afectan las enfermedades autosómicas recesivas

• Enzimáticas

• Estructurales

• Todas las proteínas

• No afecta a proteínas

Gen y cromosoma afectado en la neurofibromatosis tipo I

• 17, NF1

• 22, NF1

• 17, NF

• 22, NF

En que grupo se encuentra el cromosoma X

• Grupo B

• Grupo C

• Grupo F

• Grupo G

En que grupo se encuentra el cromosoma Y y que tipo es

• Grupo B, metacentrico

• Grupo A, submetacentrico

• Grupo G, acrocentrico

• Grupo E, telocentrico