Хромосомалар санының ауытқуымен байланысты адамның хромосомдық а

Адамдағы хромосома саны?

• 48

• 46

• 47

• 45

Даун синдромымен ауру адамның кариотипінен анықталады:

• 21 хромосома бойынша инверсия

• 21 хромосома бойынша трисомия

• 13 және 21 хромосоманың транслокациясы

• 21 хромосома дупликациясы

Трисомияны көрсетіңіз

• 46, ХХ

• 48, ХХУУ

• 46, ХУ

• + 47, ХХХ

Жыныс хромосомасының ( гоносомдық синдромдар) санының өзгеруінен болатын аурулардың сипаттамасы:

• туылғанда салмақтары өте төмен болады

• дамудың көптеген ақаулықтарымен туылады

• жыныстық жетілуі бұзылады

• репродуктивті функциясы жоғарлайды

Хромосомалық ауруларды тудыратын мутациялар

• Гендік

• Хромосомалық

• Транзициялар

• Трансверсиялар

Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар

• Моносомия

• Полиплоидия

• Гаплоидия

• Моноплоидия

Аутосомдық аномалияларға жататын синдромдар(бірнеше жауап):

• Шерешевский

• Эдвардс

• Патау

• Даун

Аурудың кариотипі 47,ХУ(13+). Диагнозын қойыңыз

• Даун синдромы

• Патау синдромы

• «Мысық айқайы» синдромы

• Тернер- Шерешевский синдромы

Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылығандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу: 46.ХУ(5р-). Ауруын анықтаңыз:

• Даун синдромы

• Патау; синдромы

• «Мысық айқайы» синдромы

• Тернер-Шерешевскийсиндромы

Қанша аутосомдық тiркесу топтары бар:әйелде, ер адамдарда :

• 20

• 21

• 22

• 23