молекулық биология 8/50

Пренатальды диагностиканың тура әдісі:

• амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

• УДЗ, альфа–фетопротеинді анықтау, эстриол

• генеалогиялық, егіздік, амниоцентез

• эстриол концентрациясын анықтау, гонадотропин, кордоцентез, плацентоцентез

• егіздік, хорионцентез, генеалогиялық

Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдістеріне мыналар жатады:

• хорионбиопсия

• ультрадыбысты зерттеу

• пневмоцентез

• амниоцентез

• кордоцентез

Проспективті медико-генетикалық кеңес берудің көрсеткіштері:

• 35-тен жоғары жүкті әйелдер

• барлық жүкті әйелдер

• барлық әйелдер

• пневмониямен ауыратын балалар туған жүкті әйелдер

• 35 жасқа дейінгі жүкті әйелдер

Генетикалық қауіп туралы түсінікке мыналар кіреді:

• жүктіліктің асқыну ықтималдығын, жас ерлі-зайыптылардағы жүктіліктің және босанудың нәтижелерін анықтау

• егіз балалы болу ықтималдығын, олардың генотиптерімен ата-аналарының генотиптерін анықтау

• ата-аналардың мінез-құлқын, туыстарының және олардың балаларының генотиптерін анықтау

• аурудың себебін, даму механизмдерін, асқынуын анықтау

• аурудың тұқым қуалаушылық сипатымен тұқым қуалаушылық түрін, ата-аналарымен болашақ балаларының генотиптерін анықтау

Теориялық тәуекел үшін есептелген:

• хромосомалық және геномдық аурулар

• мультифакторлы, менделденуші аурулар

• полигенді, менделденбейтін аурулар

• моногенді, хромосомалық, менделденуші аурулар

• моногенді, менделденуші аурулар

Тұқым қуалайтын аурулардың маңызды белгілері:

• дене салмағының төмендігі, даму ақаулары, мүгедектік, созылмалы аурулардың ерте басталуы

• салмағы аз, диарея, ішқату, жөтел, мұрыннансуағу

• салмағы аз, бойының қысқа болуы, тершеңдік, дене температурасының жоғарылауы

• туылған кездегі қалыпты дене салмағы, жеделдетілген психикалық және физикалық даму, паразиттік аурулардың дамуына бейімділігі

• салмағы мен бойының төмен болуы, көпжүктілік, жиі суық тию

Антенатальды онтогенез келесі кезеңдерді қамтиды:

• фетальды, эмбриональды, босануға дейінгі

• репродуктивті, репродуктивтіге дейін, родуктивтіден кейін

• босанғанға дейінгі, босанғаннан кейінгі, балалық шақ

• плаценталық, егде жастағы, кәрілік

• сәбилік шақ, мектепке дейінгі, мектеп кезіндегі

Эмбриопатия - бұл:

• ұрықтанғаннан кейінгі алғашқы 2 аптада зиготаның зақымдануы

• ұрық кезеңінде эмбриондардың зақымдануы

• ұрықтандыруға дейін гаметалардың зақымдануы

• жатырішілік дамудың 76 күнінен туылғанға дейінгі ұрық аурулары

• жатырдың қабырғасына бекітілген сәттен бастап, жатырішілік дамудың 76 күніне дейін эмбрионның зақымдануы

>«Позициялық ақпарат» термині:

• жасушаның ұры қжүйесінде орналасуын анықтау

• жұмыртқаның полярлығы

• жасушалардың көбеюі

• жасушалардың қозғалысы

• алдын-ала белгіленген даму

Жұмыртқа жасушасының полярлығы:

• цитоплазмада сарыуыздың таралуымен көлеміне байланысты

• тең тұқым қуалаушылықты қамтамасыз етеді

• баланың болашақ жынысын анықтайды

• туа біткен ақаулардың дамуына әкеледі

• жасуша миграциясымен байланысты