Quiz- Roteiro 05

Qual ou quais dos três tipos de classificações das doenças genéticas

surge a partir de alterações que podem ser numéricas ou estruturais nos

cromossomos autossomos e sexuais?

• Doenças cromossômicas e as Doenças multigênicas complexas

• Doenças multigênicas complexas

• Doenças relacionadas a mutações em um único gene com muitos efeitos

• Doenças cromossômicas

Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que

ocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Existem tipos de

mutação, entre elas uma ocorrem quando acontecem mudanças no DNA, mas o

códon alterado é responsável por codificar o mesmo aminoácido, não provocando

alterações na proteína. Qual é esse tipo de mutação?

• Mutação numérica

• Mutação nucleotídica

• Mutação estrutural

• Mutação silenciosa

Sabemos que o DNA está situado nos cromossomos, tendo isto em mente de que

forma o gene, locus e alelos estão interligados?

• O locus é a parte do cromossomo que se localiza especificamente a

  ocupação do gene. E os alelos são genes que se unem para a formação de

  características determinadas.

• Os alelos são as formas inalteráveis de um determinado locus e ocupam

  um mesmo gene em cromossomos homólogos.

• Os genes estão dentro dos cromossomos onde se localiza a união

  denominada alelos.

• A união dos genes é denominada de locus onde ambas estão localizas nos

  alelos.

Quais dessas é uma doença citogenética envolvendo autossomos?

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Klinefelter

• Sindrome de caplan

Sobre as classificação das doenças genéticas, são resultado da alteração no

número ou estrutura dos cromossomos as:

• Doenças com herança multifatorial

• Doenças monogênicas com herança não classifica

• Doenças citogenéticas

• Doenças mendelianas

Sabe-se que as doenças cromossômicas podem decorrer de alterações

no número ou na estrutura dos cromossomos. É correto afirmar ser um

distúrbio numérico:

• Monossomia, isocromossomo, trissomia

• Trissomia, mosaicismo, deleção

• Deleção, inversão, translocação

• Trissomia, mosaicismo, monossomia

A trissomia 21 é a mais comum das doenças cromossômicas e é a causa principal

do retardo mental. Acerca da síndrome de Down é correto afirmar que os seus

aspectos fenotípicos são:

• Retardo mental, Occipital proeminente, Dedos sobrepostos, Micrognatia.

• Retardo mental, Perfil facial plano, Fissuras palpebrais oblíquas, e Pregas

  epicânticas.

• Retardo mental, Fissuras Labial e palatina, Microcefalia, e Microftalmia.

• Retardo mental, Dismorfismo facial, hipocalcemia, e Fenda palatina.

A recombinação gênica difere da mutação genética, isso por quê?

• Enquanto a mutação corresponde a uma mudança hereditária no DNA, a

  recombinação gera novos genes.

• Enquanto a mutação corresponde a uma mudança hereditária no DNA, a

  recombinação se dá pela mistura de genes com seres da mesma espécie.

• A mutação é espontânea e a recombinação é induzida.

• A mutação é uma fonte secundaria de variação, enquanto a recombinação é

  uma fonte primaria.

Marque a correta. Em homens com alteração no cromossomo X:

• Todos os descendentes terão a alteração.

• Nenhum dos descendentes terá a alteração.

• Apenas descendentes do sexo masculino terão a alteração.

• Apenas descendentes do sexo feminino terão a alteração.

Os cromossomos são responsáveis por carregarem as informações genética, e

alterações no seu número ou estrutura, podem causar distúrbios e anomalias. Sobre os

distúrbios numéricos é correto afirmar que:

• A Trissomia diz respeito à um cromossomo a menos normal.

• Resultam de erro durante a divisão celular.

• A monossomia é produzida quando ocorrem erros mitóticos no zigoto.

• O mosaicismo corresponde a um cromossomo extra.