Genetica moleculară umană și medicală

Efectuarea unui cariotip NU se recomandă în

• debilități mintale de cauză neprecizată

• tulburări de sexualizare

• boli monogenice

• sindroame plurimalformative

Enumerați 5 caractere monogenice (100% ereditare) utilizate în criminalistică și în medicina legală pentru identificarea persoanei sau pentru expertiză

Mutația punctiformă afectează

• o genă

• un cromozom

• o nucleotidă (bază azotată)

• întreg genomul

Care din următoarele caractere utilizate în criminalistică pentru identificarea persoanei nu are determinism monogenic (100% ereditar)?

• grupele serice

• caracter secretor

• grupe tisulare HLA

• caracterele morfologice faciale

Care dintre afirmațiile despre structura genei în concepția actuală nu este adevărată

• are o structură fragmentară

• prezintă regiuni laterale reglatoare

• are un cadru de lectură central alcătuit din exoni și introni

• regiunile codante se numesc introni iar cele necodante exoni

Afirmați falsă este

• bolile monogenice pot fi numite și erori înnăscute de metabolism sau enzimopatii dacă proteina afectată de mutația genetică este o enzimă

• peste 50% din avorturile spontane în primele săptămâni de sarcină sunt datorate anomaliilor cromosomice incompatibile cu supraviețuire prezente la embrion

• anomaliile congenitale pot fi de natură monogenică, cromosomică și multifactorială

• diabetul zaharat, astmul bronșic, cancerele sunt boli multifactoriale

• albinismul este o boală cromozomică cu transmitere legată de x recesivă

Care din următoarele nu reprezintă o tehnică de genetică moleculară utilizată pentru efectuarea profilului ADN (amprenta genetică) în genetica judiciară?

• extragerea ADN-ului din materialul recoltat la locul faptei

• electroforeza proteinelor

• amplificarea ADN-ului extras- reacția de polimerizare în lanț (PCR)

• secvențierea ADN-ului amplificat

• genotiparea STP și interpretarea rezultatelor amplificate

Descifrarea completă a succesiunii de baze azotate dintr-o probă de ADN se realizează prin tehnica

• cariotipul

• PCR

• cromatinei sexuale

• secvențierea enzimatice

• studiul polimorfislului fragmentelor de restricție (RFLP)

Enumerați 5 sindroame produse de anomalii cromosomice de număr la on și scrieți cariotipurile lor principale

Efectuarea unui cariotip nu se recomandă în

• debilități mintale de cauză neprecizată

• sterile intersexuale

• malformații congenitale izolate

• evaluarea efectului mutagen al radiațiilor ionizante