Патфиз

Митральды стеноз кезіндегі жүрек бұлшықетінің гипертрофиясы, гипоксия кезіндегі эритропоэздің күшеюі, вентиляция бұзылыстары кезіндегі бұрын қызмет атқармаған альвеолалардың ашылуы, тамырдың окклюзиясы кезіндегі коллатералды қанағыстың күшеюі – бұл осы топқа жататын саногенездік механизмдердің мысалы:

• репарациялық

• компенсациялық

• регенерациялық

• шұғыл қорғаныстық

• фибропластикалық

Науқас жөтелгенде сары-жасыл түсті, қою қақырықтың шығуы қиындайды, дене температурасы 39°С дейін көтерілгені, физикалық жүктемелерде ентігу пайда болатыны, жөтелгенде және терең дем алғанда кеуде қуысында ауырсыну пайда болатыны, жалпы әлсіздік, тершеңдік мазалайтыны анықталды. Суық тигеннен кейін жылдам ауырып қалды. Қақырық талдамасында – грам-оң диплококктар. Берілген жағдайдағы патогенездік емнің мәні - осыны тағайындауда:

• оттегімен дем алу арқылы емдеуді

• кеуде қуысының электрофорезін

• бактерияларға қарсы препараттарды

• дене қызуын басатын препараттарды

• муколитикалық препараттарды

Аутосомды-доминантты түрде тұқымқуалайтын аурулардың ерекшеліктері:

• әр келесі ұрпақта кездеседі

• тек еркек жыныстыларда кездеседі

• науқас баланың туылу қаупі 25% -дан аз

• науқастың ата-анасы фенотипиялық сау болады

• патологиялық белгісі ата-анасының кез-келгенінен берілуі мүмкін

Тұқымқуалайтын энзимопатиялар осының патогенезінің негізінде жатыр:

• кариотиптің өзгеруінің

• гендік мутациялардың

• хромосомалар құрылымы өзгеруінің

• хромосомалар саны өзгеруінің

• бір хромосома деңгейіндегі аберрациялардың

Бидл-Татумның гипотезасы бойынша моногенді аурулар түсіндіріледі:

• ферменттердің, нәруыздардың сапалық өзгерістерімен

• ферменттердің, гормондардың сапалық өзгерістерімен

• энзимдердің, нәруыздардың сандық өзгерістерімен

• нәруыз-тасмалдаушылардың құрылымдық өзгерістерімен

• ДНК репарациясының құрылымдық өзгерістерімен

Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты дамитын тұқымқуалайтын ауруларға жатады:

• орақ тәрізді-жасушалық анемия

• пигменттік ксеродерма

• А гемофилия

• альбинизм

• Даун синдромы

Мультифакторлы аурулар тобына жатады:

• альбинизм

• ахондроплазия

• гемофилия

• асқазанның ойық жарасы

• муковисцидоз

Кариотипте қосымша хромосома пайда болуының себебін атаңыз:

• нүктелік мутациялар

• хромосомалардың делециясы 

• экспансиялардың мутациялары

• хромосомалардың ажырамауы

• хромосомалардың анафазада қалып қоюы

Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық өнімдері организмде артық жиналады:

• альбинизм

• дальтонизм

• алкаптонурия

• Гемофилия А

• афибриногенемия

Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән:

• алкаптонурияға

• фенилкетонурия

• гликогеноздарға

• галактоземия

• альбинизмге