Câu 1: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc hội chứng patau:

• A. Ngón cái và ngón nhẫn quay vào lòng bàn tay, ngón út và ngón trỏ xếp lên trên
• B. Bị điếc, sứt môi, bàn tay hoặc bàn chân có nhiều ngón
• C . Đầu nhỏ, mặt tròn, cổ ngắn,khe mắt xếch, lưỡi to thường lè ra ngoài
• D. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới muộn

Câu 2: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc hội chứng Down:

• A. Ngón cái và ngón nhẫn quay vào lòng bàn tay, ngón út và ngón trỏ xếp lên trên
• B. Bị điếc, sứt môi, bàn tay hoặc bàn chân có nhiều ngón
• C . Đầu nhỏ, mặt tròn, cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi to thường lè ra ngoài
• D. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới muộn

Câu 3: Đột biến mất đoạn là hiện tượng NST:

• A. Bị mất 1 đoạn mang tâm động
• B. Mất 1 đoạn k mang tâm động
• C. Đứt một đoạn, đoạn đứt quay 180* rồi quay về vị trí cũ
• D. Đứt 1 đoạn. đoạn đứt chuyển sang nối vào NST

Câu 4: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc hội chứng Tuner:

• A. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới muộn
• B. Người thấp, tóc mọc thấp xuống tận gáy, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm
• C. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr trong tế bào
• D. Cơ thể thường lớn, tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch, hung hăng, dẽ bị kích động

Câu 5: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc hội chứng Siêu nữ:

• A. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới muộn
• B. Người thấp, tóc mọc thấp xuống tận gáy, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm
• C. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr trong tế bào
• D. Cơ thể thường lớn, tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch, hung hăng, dẽ bị kích động

Câu 6: Hợp tử được tạo ra bình thường. Trong làn nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu cặp NST số 18 không phân ly sẽ tạo ra cơ thể nào dưới đây:

• A. 47,XX(XY)+18
• B. 46,XX(XY)/45,XX(XY)/47,XX(XY0,+18
• C. 45,XX(XY)/47,XX(XY),+18
• D. 46,XX(XY)

Câu 7: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc hội chứng Siêu nam:

• A. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới muộn
• B. Người thấp, tóc mọc thấp xuống tận gáy, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm
• C. Cơ thể thường lớn, tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch, hung hăng, dễ bị kích động
• D. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr trong tế bào

Câu 8: Người mắc hội chứng down có Karyotype: 47,XX(XY),+21 được hình thành do cặp nhiễm sắc thể số 21 không phân ly trong quá trình

• A.Giảm phân ở bố hoặc mẹ

• B.Nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử

• C.Nguyên phân lần thứ 2 của hợp tử

• D.

Câu 9: Đặc điểm không đúng của bệnh do gen trội trên nhiễm sắc thể X không alen tương ứng trên Y gây ra

• A. Trong gia đinh chỉ có bố mắc bệnh
• B. Bố mắc bệnh thì tất cả các con gái đều mắc bệnh
• C. Bố mẹ không mắc bệnh có thể sinh ra các con mắc bệnh
• D. Trong gia đình, mẹ mắc bệnh thì tất cả các con trai đều mắc bệnh

Câu 10: Bệnh bạch tạng do thiếu hụt ezyme:

• A. Tirozinase
• B. Phenylamin hydroxylase
• C. Transferase
• D. Hydroxylase