15 Inmunodeficiencias primarias y secundarias

¿Cuál es la manifestación clínica característica en los enfermos con inmunodeficiencia?

• Anemia.

• Ictericia

• Trombocitopenia.

• Infecciones.

Answer explanation

Las infecciones recurrentes por agentes oportunistas que no responden a tratamiento apropiado son el dato característico para sospechar inmunodeficiencia.

Lactante masculino de 18 meses de edad con antecedentes de ocho infecciones de vías respiratorias superiores ha sido hospitalizado en dos ocasiones previas. Fue llevado a la consulta de urgencias por presentar fiebre de 38 °C desde hace 3 días, irritabilidad y rechazo al alimento. Unas horas antes del ingreso presentó salida de secreción purulenta del conducto auditivo externo izquierdo. Su citometría hemática reporta: Hb 13 g/dL, leucocitos 8000 células/dL, neutrófilos 80%, linfocitos 18% y monocitos 2%. La determinación de CD19+ se informa como no detectable. Además de la otitis media supurada, ¿cuál es el diagnóstico probable en este niño?

• Enfermedad granulomatosa crónica.

• Deficiencia selectiva de IgA.

• Síndrome de DiGeorge.

• Agammaglobulinemia ligada a X.

• Inmunodeficiencia común variable.

Answer explanation

En un varón que presenta infecciones senopulmonares recurrentes de inicio en el primer año de vida (regularmente al 6° mes), la ausencia de linfocitos B en sangre periférica confirma el diagnóstico de agammaglobulinemia ligada a X.

En cuál de las siguientes inmunodeficiencias está contraindicado el uso de inmunoglobulinas de reposición:

• Ataxia-telangiectasia.

• Agammaglobulinemia ligada a X.

• Inmunodeficiencia común variable.

• Inmunodeficiencia combinada grave.

• Deficiencia selectiva de IgA.

Answer explanation

Más del 30% de los pacientes con deficiencia selectiva de IgA tiene anticuerpos anti-IgA y puede desarrollar reacciones de hipersensibilidad graves después de la administración de inmunoglobulinas, por lo que está contraindicada la administración de gammaglobulina a estos estos pacientes.

¿Cuál es el principal tipo de agente biológico-vacuna que está contraindicado en los pacientes con inmunodeficiencias primarias?

• Vacunas con antígenos sintéticos.

• Vacunas por ADN recombinante.

• Vacunas con componentes de bacterias.

• Vacunas con componentes virales.

• Vacunas con virus vivos atenuados.

Answer explanation

Los pacientes con inmunodeficiencia tienen incapacidad para combatir infecciones debido a su deficiencia celular y humoral. Por este motivo no deben administrárseles vacunas que contengan microorganismos vivos atenuados.

¿Cuál es la inmunodeficiencia con la prevalencia más alta?

• Inmunodeficiencia combinada grave.

• Agammaglobulinemia ligada a X.

• Síndrome de DiGeorge.

• Deficiencia selectiva de IgA.

• Ataxia-telangiectasia.

Answer explanation

La deficiencia selectiva de IgA tiene una prevalencia de 1:500 a 1:1000. Le sigue la agammaglobulinemia ligada a X, con 1:10 000

El siguiente fenotipo: facies con hipertelorismo, boca en forma de boca de pescado, úvula bífida, implantación baja de orejas, además de hipocalcemia y cardiopatía, se observa en los pacientes con: 

• Ataxia-telangiectasia.

• Wiskott- Aldrich.

• Síndrome de DiGeorge.

• Chediak-Higashi.

• Agammaglobulinemia ligada a X.

Answer explanation

Los pacientes con síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de la tercera y cuarta bolsa faríngea, se caracterizan por facies anormal, hipoparatiroidismo, enfermedad cardíaca e inmunodeficiencia celular, además de las facies características descritas.

¿Cuál de las siguientes vacunas debe administrarse al paciente que se realizará esplenectomía electiva?

• Toxoide tetánico.

• Vacuna contra H. influenzae.

• BCG.

  Vacuna contra.

• hepatitis B.

• Vacuna contra varicela.

Answer explanation

En el paciente que es sometido a la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía) se produce un estado de inmunodeficiencia por anticuerpos, ya que el bazo es el principal órgano donde se producen los anticuerpos. Por lo tanto, antes de realizar la esplenectomía se requiere vacunas contra bacterias encapsuladas como H. influenzae.

El zinc es un micronutriente esencial relacionado con muchas funciones celulares. La deficiencia de zinc impacta el sistema inmune al provocar:

• Disfunción fagocítica.

• Disfunción del complemento.

• Linfopenia y neutropenia.

• Baja producción de citocinas Th1.

• Apoptosis celular.

Answer explanation

Inmunológicamente, la deficiencia de zinc produce disminución de citocinas Th1, además de atrofia tímica, linfopenia y anergia en las pruebas de hipersensibilidad retardada.

La anomalía cromosómica que puede presentarse como inmunodeficiencia secundaria caracterizada por disfunción fagocítica, autoanticuerpos y frecuencia aumentada de neoplasia linforreticular, se observa en el paciente con síndrome de:

• Charcot-Marie-Tooth.

• Klinefelter.

• Langdon Down.

• Marfan.

• Turner.

Answer explanation

El síndrome de Langdon Down o trisomía 21 cursa con inmunodeficiencia, manifestada por una susceptibilidad aumentada a la infección, un alto riesgo de desarrollo de enfermedad neoplásica y una alta frecuencia de producción de auto-anticuerpos.

La función inmunológica disminuida en el paciente con diabetes mellitus es principalmente:

• Humoral.

• Fagocítica.

• Función del complemento.

• Vigilancia antitumoral.

Answer explanation

El paciente con diabetes mellitus presenta disminución de la función quimiotáctica y fagocítica de los neutrófilos. Se considera que todas las etapas de la fagocitosis están alteradas: adhesión, quimiotaxis, fagocitosis y muerte intracelular.