讀書會測驗-特教- 罕見、正向行為

下列對罕見疾病的敘述何者是錯誤的？

• 部分治療的藥物已納入健保給付
• 致病的原因部分與遺傳有關部分則不明
• 終生盛行率約為5%
• 很多罕見疾病目前仍無藥物可醫治

快樂天使症候群(Angelman Syndrome) 的學生其特徵為？

• 第 11 對染色體異常，有聽障、過度社交情形，多數伴有類風濕的疾病
• 第 15 對染色體異常，有智障、語障、動作僵硬和刻板行為，伴有癲癇
• 第 18 對染色體異常，有語障、心臟疾病，多數伴有自閉行為
• 第 23 對染色體異常，有智障、自傷行為、多數伴有發育不全的性器官

在染色體異常之特殊兒童中，下列敘述何者為非？

• 唐氏症第21 對異常
• 小胖威利症第15 對異常
• 脆弱性X 症候群第8 對異常
• 貓叫症第5 對異常

下列何者不是染色體的疾病？

• 唐氏症
• 苯酮尿症
• 威廉氏症
• 小胖威利症

下列有關染色體異常的敘述，何者為誤？

• 威廉氏症候群（Williams Syndrome）是因第七對基因染色體異常所產生的先天性罕見遺傳基因 缺陷疾病。
• 普瑞德威利氏症候群（Prader Willi Syndrome）是因第十二對染色體出現缺陷所導致的疾病
• 唐氏症是因第二十一對或第二十三對染色體異常所造成的障礙。
• 貓叫症（cri-du-chatsyndrome）是因第 5 條染色體的短臂缺失而產生的疾病。

唐氏症係因染色體異常引起，請問是第幾對出問題？

• 第21對染色體異常出現三個染色體
• 第23對染色體異常出現三個染色體
• 第20對染色體異常出現三個染色體
• 第22對染色體異常出現三個染色體

透納氏症(Turner syndrome)患者在哪一對染色體出現異常？

• 23
• 22
• 21
• 20

貓哭症是因第幾條染色體異常？

• 5
• 15
• 21
• 23

透納氏症的成因是？

• 第18條染色體異常
• X染色體部份或整條有缺失或改變而致
• y染色體部份或整條有缺失或改變而致
• 第15條染色體異常

威廉斯氏症的成因是?

• 7號染色體長臂部分區段脫失
• 第十五對染色體有缺陷
• X染色體部份或整條有缺失或改變而致
• 第15條染色體異常