Тұқымқуалайтын аурулар

Қанның ұюының қиындығымен сипатталатын ауру:

• дальтонизм

• гемофилия

• полидактилия

• ахондроплазия

Ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар:

• хромосомалық аурулар

• рецессивті аурулар

• доминантты аурулар

• тұқымқуалайтын аурулар

Хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар:

• тұқымқуалайтын аурулар

• хромосомалық аурулар

• гендік аурулар

• мультифакторлы аурулар

21-жұп хромосомадағы генетикалық материалдың толық немесе жартылай қосымша көшірмелерінің болуымен сипатталатын хромосомалық патология:

• Клайнфельтер синдромы

• Шерешефский - Тернер синдромы

• Патау синдромы

• Даун синдромы

Балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылатын,жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай болу белгілерімен сипатталатын ауру:

• Патау синдромы

• Эдвардс синдромы

• Даун синдромы

• Клайнфельтер синдромы

Геннің мутациясынан немесе зақымдануынан болатын аурулар:

• хромосомалық аурулар

• мультифакторлы аурулар

• гендік аурулар

• геномдық аурулар

Тек әйелдерде кездесетін ауру:

• Даун синдромы

• Шершевский -Тернер синдромы

• Клайнфельтер синдромы

• Гемофилия

Ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болатын ауру:

• Ахандроплазия

• Клайнфельтер синдромы

• Қант диабеті

• Фенилкетонурия

Жыныс хромосомасы – ХХУ, жалпы хромосомалар саны – 47.

Ауруды анықтаңыз:

• Клайнфельтер

• Шершевский-Тернер

• Даун

• Эдвардс

Жыныс хромосомасы – ХХХ, жалпы хромосомалар саны – 47.

Ауруды анықтаңыз:

• Шершевский-Тернер

• Даун

• Патау

• Клайнфельтер