Alterações Cromossômicas

A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:

• estrutural, do tipo deleção.

• numérica, do tipo euploidia

• numérica, do tipo poliploidia.

• estrutural, do tipo numérica, do tipo aneuploidia.

Answer explanation

No exemplo citado na questão, houve um aumento no cromossomo 18, portanto, a fórmula cariotípica é 47, XY, +18. Nesse caso, alterou-se o número, constituindo, assim, uma alteração numérica. Além disso, é uma aneuploidia, pois não foi modificado todo o conjunto cromossômico.

As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?

• Síndrome de Edwards.

• Síndrome de Klinefelter.

• Síndrome de Turner.

• Síndrome de Patau.

Answer explanation

Na síndrome de Turner, observa-se apenas um cromossomo X (45, X0)

Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:

• Síndrome de Down.

• Síndrome de Turner.

• Síndrome de Klinefelter.

• Síndrome do miado do gato.

Answer explanation

A síndrome do miado do gato é um tipo de anomalia cromossômica estrutural.

A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa síndrome é um tipo de monossomia, que pode ser representado pela fórmula cariotípica

• 47, XX +21

• 47, XX +18

• 45, Y0

• 45, X0

Answer explanation

A fórmula cariotípica da síndrome de Turner é 45, X0, pois se trata de uma monossomia, isto é, ocorre apenas um cromossomo X.

A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de:

• Monossomia.

• Diploidia.

• Trissomia.

• Triploidia.

Answer explanation

A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é um exemplo de aneuploidia.

As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que afetam a morfologia de um cromossomo. Analise as alternativas abaixo e indique aquela que não indica o nome de uma alteração estrutural.

• Deleção

• Inversão

• Duplicação

• Divisão

Answer explanation

As principais formas de alterações cromossômicas estruturais são: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Algumas vezes acontecem alterações que afetam a morfologia normal dos cromossomos: as chamadas alterações cromossômicas estruturais. Analise as alternativas abaixo e marque aquela que indica corretamente o nome da alteração cromossômica caracterizada pela perda de uma porção do cromossomo e pela consequente diminuição de seus genes.

• Deleção

• Inversão

• Duplicação

• Divisão

Answer explanation

Na deleção, observa-se que parte do cromossomo é perdida, levando à redução do número de genes.

A figura abaixo mostra um tipo específico de alteração cromossômica estrutural. Analise a figura e marque a alternativa que indica corretamente o nome dessa alteração.

• Deleção

• Inversão

• Duplicação

• Translocação

Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma alteração no tamanho diminuído de uma das asas de um lote de insetos polinizadores. O pesquisador constatou que cromossomos não homólogos dos animais com a asa modificada apresentavam um rearranjo, indicando uma troca mútua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alteração era a causa provável do aparecimento da asa menor. A aberração estrutural que incidiu nesses cromossomos denomina-se:

• deficiência.

• inversão.

• translocação.

• crossing-over.

Answer explanation

O que aconteceu foi uma translocação, pois ocorreu a transferência de uma porção de um cromossomo para outro não homólogo.