epi 5_6

Le modificazioni epigenetiche:

• sono modificazioni covalenti e reversibili degli istoni o del DNA influenzabili da fattori ambientali
• vengono definite completamente durante a vita fetale e non possono più essere modificate
• tutte le risposte sono corrette
• non vengono trasmesse alle cellule figlie durante la divisione cellulare

Varianti nel gene che codifica per il fattore di trascrizione TCF7L2:

• sono associate ad un aumento di rischio di sviluppare diabete di tipo 2
• riducono l’espressione del gene LEP
• causano una forma autosomica dominante di diabete dell’adulto
• sono associate a lattasi persistenza nell’adulto

Rappresenta il grado di concordanza tra una serie di misure di uno stesso evento quando le singole misurazioni sono effettuate cambiando una o più condizioni:

• riproducibilità
• validità
• ripetibilità
• specificità

Il decreto ministeriale definito ‘Clinical Trial Application’ del 21 dicembre 2007 è relativo a:

• guida dettagliata per la richiesta di autorizzazione di una sperimentazione clinica su un prodotto medicinale per uso umano
• recepimento delle linee guida dell’U.E di buona pratica clinica
• nessuna risposta è corretta
• regolamento del parlamento europeo e del consiglio sulla sperimentazione clinica di medicinaliper uso umano

I caratteri quantitativi:

• tutte le risposte sono corrette
• non segregano secondo le leggi Mendeliane
• variano in modo continuo all’interno di un determinato intervallo
• sono determinati dall’interazione tra geni e ambiente

L’ipercolesterolemia familiare è causata da:

• mutazioni semidominanti in LDLR
• tutte le risposte sono corrette
• mutazioni dominanti a penetranza incompleta del gene MC4R
• mutazioni recessive del gene LEP

Nel caso di una malattia complessa multifattoriale se l’ambiente gioca un ruolo predominante:

• il tasso di concordanza tra gemelli monozigoti e dizigoti è uguale
• il tasso di concordanza è maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti
• il tasso di concordanza è maggiore tra i gemelli dizigoti rispetto ai monozigoti
• si osserva aggregazione familiare

I caratteri autosomici dominanti:

• si manifestano negli individui eterozigoti
• sono determinati da mutazioni in più geni diversi
• sono trasmessi solo per via paterna
• si manfestano negli individui monozigoti

I pazienti affetti da fenilchetonuria:

• devono essere sottoposti ad una dieta restrittiva a basso contenuto proteico
• devono assumere integratori dietetici arricchiti in fenilalanina
• devono essere sottoposti ad una dieta restrittiva a basso contenuto di tirosina
• nessuna delle precedenti

I risultati della metanalisi sono presentati sotto forma di un grafico detto:

• forest plot
• scatter plot
• residual plot
• funnel plot