I caratteri autosomici dominanti:

si manifestano negli individui eterozigoti

sono determinati da mutazioni in più geni diversi

sono trasmessi solo per via paterna

si manfestano negli individui monozigoti

I pazienti affetti da fenilchetonuria:

devono essere sottoposti ad una dieta restrittiva a basso contenuto proteico

devono assumere integratori dietetici arricchiti in fenilalanina

devono essere sottoposti ad una dieta restrittiva a basso contenuto di tirosina

I genitori di un individuo affetto da una malattia a trasmissione autosomica recessiva sono:

nessuna delle risposte è corretta

Le malattie metaboliche ereditarie:

si manifestano alla nascita con un quadro d’intossicazione o deficit di energia

si possono manifestare in forma acuta in qualsiasi momento della vita in seguito ad esposizione a fattori scatenanti

si manifestano nell’età adulta

Un’alimentazione corretta nel soggetto anziano prevede:

uso di alimenti a maggior densità nutritiva

di usare alimenti a basso rapporto quantitativo tra nutrienti e calorie

di usare maggiori prodotti di origine animale

di preferire prodotti con zuccheri semplici

I peptidi derivati dalla parziale digestione della gliadina:

promuovono il rilascio di citochine infiammatorie (ILB)

promuovono il rilascio di zonulina e un aumento della permeabilità intestinale

contribuiscono all’attivazione di cellule B per la produzione di anticorpi anti-gliadina e anti TG2

Il rapporto fra il numero di morti in uno specificato periodo di tempo sulla Popolazione totale media durante quel periodo è detto:

tasso stratificato di mortalità

Il rischio di trasmissione di una malattia causata da mutazioni in un gene mitocondriale nel caso di madre affetta e padre sano è:

alcuni figli potranno manifestare fenotipi patologici moto gravi (anche letali) e altri fenomeni molto lievi

tutte e figlie femmine saranno affette e maschi sani

Per diploidia si intende:

una condizione in cui nella cellula sono presenti due copie del corredo cromosomico

la presenza di due diverse forme alleliche per un determinato locus

nessuna delle risposte è esatta

una condizione in cui si ereditano due cromosomi uguali dallo stesso genitore.

La curva gaussiana permette di:

definire il limite di normalità per i caratteri quantitativi

definire il rischio di trasmissione dei caratteri recessivi

definire la penetranza di un carattere

definire il rischio di trasmissione dei caratteri dominanti

Il fenomeno della lyonizzazione è:

l’inattivazione selettiva e causale di uno dei due cromosomi x nella femmina per la compensazione del dosaggio genico

l’inattivazione del cromosoma y nella femmina per la compensazione del dosaggio genico

la perdita di un cromosoma x durante la prima divisione mitotica negli zigoti xx per la compensazione del dosaggio genico

l’inattivazione del cromosoma y nel maschio per la compensazione del dosaggio genico

Mutazioni nel gene MC4R:

sono associate sia a forme monogeniche che poligeniche di obesità

sono mutazioni autosomiche dominanti con penetranza incompleta associate ad obesità

sono le più frequenti nei pazienti affetti da forme di obesità monogenica

Scegliere pazienti ad alto rischio, cioè quelli che potrebbero avere l’evento (endpoint) interesse, o quelle più propense a rispondere al trattamento è una strategia detta di:

tutte le altre risposte sono corrette

Le malattie complesse multifattoriali con una componente genetica:

presentano concordanza nei gemelli monozigoti maggiore rispetto a quella osservata nei gemelli dizigoti

presentano aggregazione familiare

presentano espressività variabile e penetranza incompleta dovuta a fattori ambientali.

Il decalogo SIP-SIEDP per la prevenzione dell’obesità infantile prevede:

attività fisica moderata/intensa

un’alimentazione a bassa densità calorica

prevenzione nei primi 1000 giorni di vita

Questo valore suggerisce che esiste un rischio minore di sviluppare la malattia tra i soggetti esposti:

nessuna delle risposte è corretta

epi 5_6

Authored by Nicola Valente

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MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Le modificazioni epigenetiche:

sono modificazioni covalenti e reversibili degli istoni o del DNA influenzabili da fattori ambientali

vengono definite completamente durante a vita fetale e non possono più essere modificate

tutte le risposte sono corrette

non vengono trasmesse alle cellule figlie durante la divisione cellulare

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Varianti nel gene che codifica per il fattore di trascrizione TCF7L2:

sono associate ad un aumento di rischio di sviluppare diabete di tipo 2

riducono l’espressione del gene LEP

causano una forma autosomica dominante di diabete dell’adulto

sono associate a lattasi persistenza nell’adulto

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Rappresenta il grado di concordanza tra una serie di misure di uno stesso evento quando le singole misurazioni sono effettuate cambiando una o più condizioni:

riproducibilità

validità

ripetibilità

specificità

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Il decreto ministeriale definito ‘Clinical Trial Application’ del 21 dicembre 2007 è relativo a:

guida dettagliata per la richiesta di autorizzazione di una sperimentazione clinica su un prodotto medicinale per uso umano

recepimento delle linee guida dell’U.E di buona pratica clinica

nessuna risposta è corretta

regolamento del parlamento europeo e del consiglio sulla sperimentazione clinica di medicinaliper uso umano

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

I caratteri quantitativi:

tutte le risposte sono corrette

non segregano secondo le leggi Mendeliane

variano in modo continuo all’interno di un determinato intervallo

sono determinati dall’interazione tra geni e ambiente

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

L’ipercolesterolemia familiare è causata da:

mutazioni semidominanti in LDLR

tutte le risposte sono corrette

mutazioni dominanti a penetranza incompleta del gene MC4R

mutazioni recessive del gene LEP

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Nel caso di una malattia complessa multifattoriale se l’ambiente gioca un ruolo predominante:

il tasso di concordanza tra gemelli monozigoti e dizigoti è uguale

il tasso di concordanza è maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti

il tasso di concordanza è maggiore tra i gemelli dizigoti rispetto ai monozigoti

si osserva aggregazione familiare

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epi 5_6

Le modificazioni epigenetiche:

Varianti nel gene che codifica per il fattore di trascrizione TCF7L2:

Rappresenta il grado di concordanza tra una serie di misure di uno stesso evento quando le singole misurazioni sono effettuate cambiando una o più condizioni:

Il decreto ministeriale definito ‘Clinical Trial Application’ del 21 dicembre 2007 è relativo a:

I caratteri quantitativi:

L’ipercolesterolemia familiare è causata da:

Nel caso di una malattia complessa multifattoriale se l’ambiente gioca un ruolo predominante:

I caratteri autosomici dominanti:

I pazienti affetti da fenilchetonuria:

I risultati della metanalisi sono presentati sotto forma di un grafico detto:

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