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Il genoma umano è:

• tutte le risposte sono corrette
• organizzato in 24 cromosomi lineari e un DNA mitocondriale
• costituito da circa 3 miliardi di basi
• il completo assetto genetico aploide di un essere umano

Il numero di casi di una determinata malattia in una popolazione definita in uno specifico momento nel tempo indica la:

• prevalenza
• letalità
• incidenza
• nessuna delle risposte è esatta

Nelle malattie complesse multifattoriali, un elevato tasso di concordanza tra fratelli ADOTTIVI permette di:

• ipotizzare un maggior contributo del fattore ambientale rispetto a quello genetico
• nessuna delle risposte è corretta
• identificare i geni che causano la malattia
• ipotizzare un maggior contributo del fattore genetico rispetto a quello ambientale

Secondo l’approccio scientifico attuale, l’eziologia dei DCA è di tipo:

• multifattoriale
• genetico
• biologico
• ambientale

Il metodo con il quale viene impedito ad alcune delle persone coinvolte nello studio di conoscere informazioni che potrebbero modificare la loro obbiettività di giudizio in uno studio clinico detto:

• doppio cieco
• matching
• uso del placebo
• randomizzazione

E’un disegno senza soluzione di continuità di Fase II/Fase III combina in un solo trial la fase conoscitiva (Fase II) e quella confirmatoria (Fase III) Viene utilizzato spesso nel caso di malattie rare:

• seamless
• sequenziale
• MAMS
• interim analysis

Una delezione del gene LEP causa:

• una grave forma di obesità ad esordio precoce
• una predisposizione a patologie cardiovascolari nell’adulto
• intolleranza al lattosio
• un difetto congiunto del metabolismo dei lipidi

E’un criterio utilizzato per descrivere l‘intensità dell’evento avverso. Gli eventi sono classificati su una scala, in lieve, moderato, grave, secondo una scala numerica, ad es. Da1 a 5. Tale criterio è detto:

• gravità
• severità
• nessuna delle risposte è corretta
• importanza

La frequenza di errore della DNA Polimerasi umana è:

• circa 1 errore ogni 100.000.000 coppie di basi copiate per ogni divisione cellulare
• circa 1 errore ogni 1000 coppie di basi copiate per ogni divisione cellulare
• circa 1 errore ogni 1.000.000 di basi copiate per ogni divisione cellulare
• non commette errore

La penetranza rappresenta:

• la percentuale di individui con genotipo mutato che manifestano la malattia
• la percentuale di individui con genotipo mutato che non manifestano la malattia
• l’incidenza di una malattia con dominanza autosomica dominante
• la percentuale di individui in una popolazione che manifestano la malattia.