Carisk 2023

Pernyataan yang salah mengenai Hereditary Cancer Syndromes :

• Kanker biasanya terjadi di usia muda

• Prevalensinya >10%

• Identifikasi awal sangat penting dilakukan untuk pencegahan preventif

• Banyak anggota keluarga yang terkena

Metode yang digunakan untuk CArisk Hereditary :

• Microarray

• MasArray

• GWAS

• Next Generation Sequencing

Manfaat Carisk Hereditary, kecuali

• Menambahkan informasi bagi keluarga

• Menawarkan risk assestment cancer secara personal

• Membuat cemas

• Memberikan informasi kepada dokter untuk mengurangi risiko CA

Hasil positif pada Hereditary Cancer risk akan diberikan jika terdapat :

• Uncertain Significance Variants (VUS)

• Likely Benign

• Likely Pathogenic Variants

• Semua salah

Manakah pernyataan yang benar

• Penyakit kompleks merupakan penyakit yang disebabkan oleh monogenik dengan lingkungan

• Penyakit mendelian merupakan penyakit yang disebabkan oleh poligenik dengan lingkungan

• Penyakit kompleks frekuensinya kecil

• Penyakit mendelian penetrasinya besar

Kanker herediter adalah kanker yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya

• Salah

• Benar

Jenis mutasi yang dideteksi pada Carisk adalah

• Delesi

• Insersi

• SNP

• Repeat expansion

Kanker yang mungkin disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor gaya hidup atau paparan lingkungan (pewarisan multifaktoral), kecuali?

• Hereditary

• Familial

• Sporadic

• Semua benar

Hasil low risk pada Carisk 2.0 menunjukkan

• 1. Risiko seseorang terkena kanker dibawah risiko pada populasi

• 2. Pasien tidak akan terkena kanker

• 3. Merupakan protective variant

• Jawaban 1 dan 3 benar

Keterbatasan pemeriksaan Carisk 2.0 dan Hereditary Cancer Risk, kecuali

• Menggunakan varian pada kelompok kanker herediter & familial

• SNP yang dideteksi hanya sebagian kecil SNP yang ada di tubuh

• Tidak dapat digunakan dalam mendiagnosa kanker

• Varian yang diidentifikasi hanya low penetrance