Síndromes genéticas

Todas as células da espécie humana possuem um DNA formado por 23 pares de cromossomos. É correto afirmar:

• O último par é o dos cromossomos sexuais

• O primeiro par é o dos cromossomos sexuais

• Os 23 pares são autossomos

• Nenhuma afirmativa

Tendo em a organização do genoma humano, podemos classificar as síndromes genéticas dependendo de qual parte e como elas afetam a nossa constituição, podendo ser gênicas ou cromossômicas. São consideradas gênicas:

• Quando há alteração no número de cromossômas

• Trissomias é um exemplo dessa alteração

• O gen sofre mutação sem alterações no número

• Cromossomas duplicados

(FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. 

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Down

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética bem rara que só afeta homens (Xy). Sua causa é uma cópia extra do cromossomo X, fazendo com que seja (XXy). Essa alteração causa baixos níveis de testosterona, menor quantidade de pelos corporais e faciais, e até crescimento das mamas. É possível concluir que os portadores da síndrome mostrada apresentam fenotipicamente, dentre outras características:

• Pescoço curto

• Estatura baixa

• Mamas subdesenvolvidas

• Testículos atrofiados

A Síndrome de Down é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica DURANTE A DIVISÃO EMBRIONÁRIA. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. É uma alteração cromossômica denominada de:

• Trissomia do par 21

• Trissomia do par 18

• Trissomia do cromossomo 13

• Trissomia do par 8

(Cesesp-PE) – Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana são feitas a seguir. 

I. A síndrome de Down ou “mongolismo” representa um caso de trissomia. 

II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia. 

III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia. 

• Todas corretas

• I e II corretas

• II e III corretas

• I e III corretas

(Pism – UFJF/2019) Um filme argentino lançado no ano de 2007 conta a história de Alex, um menino que, devido a uma alteração genética, apresenta características físicas femininas. Qual é a aneuploidia observada em Alex e o nome desta síndrome?

• XY0 e Síndrome de Down.

• X0 e Síndrome de Turner.

• XYY e Síndrome do XYY.

• XXY e Síndrome de Klinefelter.

(FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Patau

A síndrome de Patau caracteriza-se pela presença de microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino, fissura palatina, polidactilia, pés “em mata-borrão”, cardiopatia congênita, retardo mental grave e malformações encefálicas. O defeito cromossômico básico determinante consiste em:

• Trissomia do cromossomo 18

• Trissomia do cromossomo 17

• Trissomia do cromossomo 21

• Trissomia do cromossomo 13

As características fenotípicas: fendas orofaciais, microftalmia e/ou anoftlamia e polidactilia pós-axial de membros é observada em 60 a 70% dos casos, correspondem a :

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Turner