Genética 2

Mutación en un nucleótido que genera la interrupción de la traducción de una proteína.

• Mutación silenciosa

• Mutación sin sentido

• Mutación con sentido equivocado

• Mutación cromosómica

¿Cuál es la causa principal de las anomalías congénitas?

• Viral

• Etiología Desconocida

• Mutaciones

• Herencia multifactorial

El uso del ácido fólico en las mujeres que desean tener un bebé es importante porque evita:

• Errores innatos en el metabolismo

• Mutaciones puntuales

• Defectos en el tubo neural

• Enfermedades idiopáticas

Antimitótico utilizado por excelencia en citogenética:

• EBM

• Ergosterol

• Taxol

• Colchicina

Enfermedad genética que está relacionado con un deficit en los receptores de membrana:

• Hipercolesterolemia familiar

• Osteogenesis imperfecta

• Anemia falciforme

• Epidermolisis ampollosa