Хромосома санының ауытқуына байланысты болатын хромосомалық ауру

Хромосомалық аурулардың себептері

• хромосомалық немесе геномдық мутациялар

• модификациялық өзгергіштік

• фенотиптік өзгергіштік

• реакция нормасы

Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 %-і әртүлі генетикалық ауытқулармен туылады, олардың қанша пайызы хромосомалық аурулар

• 1 %

• 0,5 %

• 2 %

• 3 %

Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты

• ақыл-естерінің кем болуы

• жыныстық дамуының бұзылуы

• бедеу болу

• ұрпақ қалдыра алмау

Хромосома санының еселеп өсуі

• кроссинговер

• комплементарлық

• эпистаз

• полисомия

13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия

• Даун синдромы

• Патау синдромы

• Шерешевский-Тернер синдромы

• Эдвардс синдромы

Даун синдромының негізгі фенотиптік сипаттамасы

• шаштары қысқа, мойны қысқа және жуан

• иектері тегіс, жақтары нашар дамыған

• бойлары аласа, шүйдесі тегіс, көздері қысыңқы

• аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді

Суретте қандай хромосомалық аурудың кариотипі көрсетілген

• Даун синдромы

• Эдвардс синдромы

• Патау синдромы

• Клайнфельтер

Клайнфельтер ауруының негзгі белгілері

• шаштары қысқа, мойны қысқа және жуан

• аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді

• иектері тегіс, жақтары нашар дамыған

• бойлары аласа, шүйдесі тегіс, көздері қысыңқы

Шерешевский-Тернер синдромының пайда болу себебі

• Жыныстық хромосомаға бір Х-тің артық қосылуы

• Жыныстық хромосомасы біреу ХО

• 21-хромосоманың екеу емес, үшеу болуы

• 13-жұптағы хромосоманың көбеюі

Эдвардс синдромының негізгі белгілері

• шаштары қысқа, мойны қысқа және жуан

• иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі, құлақтары кішкентай

• бойлары аласа, шүйдесі тегіс, көздері қысыңқы

• аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді