Genética Bioquímica

O que são erros inatos do metabolismo?

• São doenças causadas por vírus, bactérias e fungos.

• São distúrbios adquiridos ao longo da vida que afetam as vias metabólicas do organismo.

• São mutações genéticas que ocasionam a morte dos indivíduos.

• São distúrbios genéticos que afetam as vias metabólicas do organismo.

Qual(is) enzimas afetadas na doença de Xarope de Bordo?

• Complexo delta-cetoácido desidrogenase dos aas de cadeia ramificada.

• Complexo gama-cetoácido desidrogenase dos lipídeos.

• Complexo beta-cetoácido desidrogenase dos aas.

• Complexo alfa-cetoácido desidrogenase dos aas de cadeia ramificada.

Qual o tratamento pra Doença do Xarope de Bordo?

• Dieta com restrição de aas de cadeia ramificada e cirurgia cardíaca.

• Dieta com restrição de lipídeos, suplementação de tiamina e fisioterapia intensiva.

• Transplante de fígado.

• Dieta com restrição de aas de cadeia ramificada, suplementação de tiamina e tratamento de suporte.

Qual a característica genética da Fenilcetonúria?

• Deficiência de um gene regulador, com mutação localizada no cromossomo 65.

• Doença autossômica recessiva, com mutação localizada no cromossomo 12.

• Doença autossômica dominante, com mutação localizada no cromossomo Y.

• Doença ligada ao cromossomo X.

Qual o mecanismo bioquímico da Fenilcetonúria?

• Presença de enzima tirosina desidrogenase.

• Ausência de enzima tirosina desidrogenase (TTA) ou excesso de biotina.

• Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) ou no metabolismo da tetra-hidrobiopterina.

• Excesso de enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) ou deficiência no metabolismo da tetra-hidrobiopterina.

Qual o tratamento da PKU Clássica?

• Suplementação de fenilalanina e tirosina sintéticas.

• Dieta restrita em fenilalanina e suplementação de aas essenciais.

• Dieta restrita e terapia com células-tronco.

• Tratamento com antibióticos.

Essa doença refere-se a um erro autossômico recessivo, com mutação no gene HGD, ocasionando aumento das quantidades de homogentisato.

• Hemocromatose
• Fibrose Cística
• Fenilcetonúria Clássica

• Alcaptonúria

Quais os danos ocasionados pela toxicidade da amônia no SNC?

• Déficit de ATP e de neurotransmissores, excesso de glutamina e aumento da pressão intracraniana.

• Déficit de GTP e diminuição da pressão intracraniana.

• Aumento da capacidade cognitiva, déficit de ATP e aumento da pressão intracraniana.

• Melhora na função neuronal.

A arginemia é a deficiência da enzima arginase. Quais os sintomas dessa doença?

• Atraso no desenvolvimento, convulsões, irritabilidade, microcefalia.

• Tosse persistente, dor abdominal, perda de peso.

• Dor nas articulações, visão turva, sensibilidade à luz.

• Febre alta, perda de apetite, dor de cabeça.

A Gota compreende distúrbio no metabolismo das purinas, qual as duas formas genéticas e enzimas afetadas nessa patologia?

• Síndrome recessiva ligada ao X, deficiência da enzima HGRPT. Síndrome dominante ligada ao X, superatividade da enzima fosforibosil.

• Síndrome autossômica recessiva, deficiência da enzima HGRPT. Síndrome dominante ligada ao Y, superatividade da enzima fosforibosil.

• Existe apenas a forma recessiva ligada ao X, deficiência da enzima HGRPT.

• Síndrome recessiva ligada ao X-Y-Z, superatividade da enzima HGRPT. Síndrome dominante ligada ao X, deficiência da enzima fosforibosil.