Diagnóstico Citogenético (S Berrios)

En el diagnóstico genético se pueden emplear estrategias citológicas como el análisis del cariotipo o moleculares como el secuenciamiennto del genoma o parte de él.

Para resolver en forma selectiva y acertada las estrategias apropiadas en cada paciente es necesario conocer las características genéticas de la enfermedad que se ha diagnosticado.
A continuación en cada pregunta se le indicará una patología y Ud deberá indicar qué exámenes emplearía y por qué
SINDROME DE TURNER

• Considerando que se trata de una anomalía en que está alterado el número de cromosomas es adecuado un cariotipo Giemsa

• Considerando que se trata de una anomalía en los cromosomas sexuales es necesario secuenciar el exoma

• Considerando que se trata de una anomalía que afecta el número de los cromosomas sexuales es necesario un cariotipo con Bandeo G

• Considerando que se trata de individuos infértiles es adecuado realizar un estudio de expresión génica

Answer explanation

En este síndrome la persona presenta un cariotipo de 45 cromosomas y solo un cromosoma sexual X.
Es necesario un cariotipo con bandeo G para discernir por el patrón de bandas que se trata de un cromosoma X puesto que en tamaño es similar a los del grupo C (6-12t

En el diagnóstico genético se pueden emplear estrategias citológicas como el análisis del cariotipo o moleculares como el secuenciamiennto del genoma o parte de él.

Para resolver en forma selectiva y acertada las estrategias apropiadas en cada paciente es necesario conocer las características genéticas de la enfermedad que se ha diagnosticado.
En esta pregunta se le indica:
FIBROSIS QUISTICA

• Considerando que se trata de una anomalía en los cromosomas autosómicos es necesario secuenciar el exoma

• Por tratarse de una anomalía que afecta la estructura de los cromosomas es necesario un cariotipo con Bandeo G

• Se debe realizar un estudio de la secuencia del ADN del gen CFTR que debiera estar mutado en ambos alelos

• No es necesario realizar un examen genético puesto que el análisis de las mucosidades es suficiente

Answer explanation

La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva por lo que quienes la padecen tienen mutados ambos alelos.
Ello se debe a que recibieron de ambos padres heterocigotos sanos, el alelo mutado como lo indica la figura.

En el diagnóstico genético se pueden emplear estrategias citológicas como el análisis del cariotipo o moleculares como el secuenciamiennto del genoma o parte de él.

Para resolver en forma selectiva y acertada las estrategias apropiadas en cada paciente es necesario conocer las características genéticas de la enfermedad que se ha diagnosticado.
En esta pregunta se le indica:
SINDROME DE KLINEFELTER

• Considerando que se trata de una anomalía en que está alterado el número de cromosomas es adecuado un cariotipo Giemsa

• Considerando que se trata de una anomalía en los cromosomas sexuales es necesario secuenciar el exoma

• Considerando que se trata de individuos infértiles es adecuado realizar un estudio de expresión génica

• Considerando que se trata de una anomalía que afecta el número de los cromosomas sexuales es necesario un cariotipo con Bandeo G

Answer explanation

Es una anomalía cromosómica que se presenta en 1/700 individuos.
Son varones de aspecto normal pero infértiles pues no desarrollan línea germinal y por ende no producen espermatozoides

En el diagnóstico genético se pueden emplear estrategias citológicas como el análisis del cariotipo o moleculares como el secuenciamiennto del genoma o parte de él.

Para resolver en forma selectiva y acertada las estrategias apropiadas en cada paciente es necesario conocer las características genéticas de la enfermedad que se ha diagnosticado.
En esta pregunta se le indica:
SINDROME DE X FRAGIL

• Considerando que se trata de una anomalía en los cromosomas sexuales es necesario secuenciar el exoma

• Se trata de una anomalía frecuente en que está alterado el número de cromosomas por lo que es adecuado un cariotipo Bandeo G

• Se caracteriza por una expansión de repeticiones CGG (>200) en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X por lo que se requiere su secuenciamiento

• La expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1, puede ser observada en el cromosoma X en un cariotipo bandeo G

Answer explanation

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen que produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Un defecto por amplificacion repetida de secuencias del ADN en el gen altera su expresión y esto lleva a retardo mental. Es necesario conocer la magnitud de la amplificación de nucleótidos para asesoría genética a la familia

Luego de haber seleccionado una respuesta en cada una de las 4 anomalías genéticas que se le indicó en las preguntas previas, sintetice en sus palabras lo siguiente:
1) características genéticas de cada una de los síndromes presentados.
2) modo de herencia

3) Criterios principales por los cuales definió cada estrategia diagnóstica.
4) Importancia de su diagnóstico para asesoría genética

(a)  

Answer explanation

La respuesta es de desarrollo y cada estudiante ya cuenta con los elementos necesarios de conocimiento genético de patologías y de exámenes citogenéticos y de genética molecular aplicables a cada situación.