Наследственность и изменчивость

Выявлением, изучением, разработкой методов профилактики и лечением наследственных болезней занимается...

• медицинская генетика

• антропогенетика

• патофизиология

• эмбриология

Обширная группа заболеваний, обусловленных генными мутациями, т. е. повреждением ДНК на уровне отдельных генов

• хромосомные болезни

• геномные болезни

• генные болезни

• Заболевания с наследственной предрасположенностью

Заболевание обусловлено дефектом гена, который кодирует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин ...

• альбинизм

• гемофилия

• синдром «кошачьего крика»

• фенилкетонурия

трисомия по 21-й хромосоме

• гемофилия

• синдром «кошачьего крика»

• синдром Дауна

• альбинизм

причиной этой болезни является снижение или полное отсутствие активности фермента тирозиназы, который в норме катализирует превращение тирозина в пигмент меланин

• альбинизм

• ФКУ

• гемофилия

• синдром Дауна

Заболевание обусловленно делецией фрагмента 5-й хромосомы. Характерным признаком этой тяжелой болезни является специфический плач младенца, связанный с аномалиями развития гортани

• ФКУ

• синдром «кошачьего крика»

• синдром Дауна

• альбинизм

Больных отличают высокий рост, непропорционально вытянутые конечности, длинные «паучьи» пальцы . Для людей с данным заболеванием также характерны плоскостопие, деформированная грудная клетка, дефекты хрусталика глаз, различные нарушения работы сердечно-сосудистой системы и другие аномалии.

• ФКУ

• синдром Патау

• синдром «кошачьего крика»

• синдром Марфана

у девочек с моносомией по Х-хромосоме (набор 44А + Х0) развивается

• синдром Патау

• синдром Шерешевского — Тернера

• Синдром Эдвардса

• синдром Дауна

Answer explanation

Для человека это единственная известная моносомия, совместимая с жизнью.* Частота встречаемости заболевания составляет около одного случая на 3000 новорожденных девочек. Больные отличаются низким ростом, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодием. Примерно у половины девочек с этим синдромом укорочена шея, от затылка к плечам проходят крыловидные складки кожи

Составляют особую группу болезней человека. К ним относятся, например, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, цирроз печени, язвенная болезнь желудка и др.

• Заболевания с наследственной предрасположенностью

• Хромосомные болезни

• геномные болезни

• генные болезни

Медицинская процедура, используемая для пренатальной диагностики хромосомных аномалий и других заболеваний плода во время беременности матери

• лапароскопия

• эндоскопия

• УЗИ

• амниоцентез