Genetyka Medyczna

Czym jest mukowiscydoza?

• Mukowiscydoza to dziedziczna choroba genetyczna, która wpływa głównie na układ oddechowy i trawienny.

• Mukowiscydoza jest spowodowana przez czynniki środowiskowe

• Mukowiscydoza to choroba zakaźna

• Mukowiscydoza dotyczy wyłącznie układu krążenia

Jak dziedziczy się mukowiscydoza?

• Autosomalny recesywny

• Plejotropowy

• Chromosomalny

• Autosomalny dominujący

Co to jest fenyloketonuria?

• Fenyloketonuria to schorzenie skóry wywołane nadmiernym opalaniem

• Fenyloketonuria to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, w której organizm nie może prawidłowo przetwarzać aminokwasu fenyloalaniny.

• Fenyloketonuria to zaburzenie snu spowodowane nadmiernym spożyciem kofeiny

• Fenyloketonuria to choroba zakaźna wywołana wirusem

Jakie są objawy fenyloketonurii?

• Bóle brzucha, problemy z widzeniem, nadmierna senność

• Zaburzenia smaku, problemy z oddychaniem, nadmierna potliwość

• Wysypka, biegunka, bóle stawów

• Opóźnienie rozwoju, problemy z zachowaniem, skórne wykwity, charakterystyczny zapach moczu oraz problemy z układem nerwowym

Na czym polega anemia sierpowata?

• Anemia sierpowata polega na nadmiernym stężeniu żelaza we krwi.

• Anemia sierpowata polega na wrodzonej wadzie hemoglobiny, powodującej, że czerwone krwinki przyjmują kształt sierpa.

• Anemia sierpowata polega na nadmiernym stężeniu witaminy C.

• Anemia sierpowata polega na braku czerwonych krwinek.

Jakie są konsekwencje anemii sierpowatej?

• Zwiększona odporność na infekcje

• Problemy z widzeniem

• Zmniejszone ryzyko zawałów serca

• Przewlekłe zmęczenie, bóle ciała, zwiększone ryzyko zakażeń, problemy z układem krążenia oraz zawały serca

Co to jest albinizm?

• Albinizm to bakteryjna infekcja skóry, włosów i oczu.

• Albinizm to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się brakiem pigmentu melaniny w skórze, włosach i oczach.

• Albinizm to rodzaj choroby autoimmunologicznej, która wpływa na układ odpornościowy.

• Albinizm to stan spowodowany nadmierną produkcją melaniny w organizmie.

Jakie są cechy charakterystyczne dla osób z albinizmem?

• Brak lub niedobór pigmentu melaniny w skórze, włosach i oczach, jasna skóra, białe lub bardzo jasne włosy, różowe oczy, problemy ze wzrokiem

• Ciemna karnacja

• Brązowe oczy

• Czarne włosy

Czym są aberracje chromosomowe?

• Aberracje chromosomowe to odchylenia od normalnej liczby lub struktury chromosomów, które mogą prowadzić do różnych zaburzeń genetycznych.

• Aberracje chromosomowe to jedynie zmiany w liczbie chromosomów, bez wpływu na ich strukturę

• Aberracje chromosomowe to zjawisko występujące tylko u roślin, a nie u zwierząt

• Aberracje chromosomowe to zmiany w strukturze DNA, które nie mają wpływu na funkcjonowanie organizmu

Jakie są najczęstsze zespoły chromosomowe?

• Zespół Turnera, zespół Klinefelter, zespół Cri du chat

• Zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau