Хромосомалық аурулар

Патау синдромының белгілері

• Тек ер адамдар ауырады

• 13 жұп аутосомалар бойынша трисомия

• Қол сүйектері өте ұзын немесе қысқа,2-5 саусақтыры ерекше орналасқан,көру мүкістігі бар

• Ұрық анасының құрсағында жатып өліп кетуі мүмкін

Жыныспен тіркескен аурулар

• Гипертрихоз

• Гемофилия

• Идиопатия

• Дальтонизм

• Полидактилия

Қыз нәрестелерде айқын байқауға болатын синдром

• Клайнфельтер

• Шерешевский

• Даун

• Патау

• Эдварс

Бойлары аласа,шүйдегі тегіс,бас сүйектері кішкентай,көздері қысыңқы,мұрындарының түбі жалпақ,кең кеңсірікті болып келетін қай синдромға тән

• Патау

• Эдварс

• Даун

• Клайнфельтер

Аутосомды рецессивті аурулар

• Дальтонизм

• Гемофилия

• Гипертрихоз

• Идиопатия

• Фенилкетонурия

Хромосомасы-XXY

• Даун

• Патау

• Эдварс

• Клайнфельтер

• Шерешевский

Шерешевский-Тернер синдром хромосомасы

• 47,18+

• 47,21+

• XO

• XXY

• 13+

Гендік аурулар түрлері

• Жыныспен тіркескен рецессивті

• Аутосомды-доминатты

• У-тіркескен тұқым қуалау

• Аутосомды-рецессивті

Патау синдромы қай жылы анықталды?

• 1960 ж

• 1855 ж

• 1925 ж

• 1965 ж

Қай синдромда туылған балалардың 1 ғана кіндік артериясы болады,және ұрық жолдасы кішкентай болып туылады?

• Даун

• Патау

• Эдварс

• Клайнфельтер