UPD trong thực hành chuyển phôi

Chuyển phôi nào sau đây có khả năng hình thành thể UPD

• Monosomy 19, khảm 50%

• Monosomy 15, khảm 30%

• Trisomy 12

• Trisomy 10, khảm 50%

Nhóm nguy cơ cao hình thành thể UPD (có thể chọn nhiều đáp án):

• Tuổi mẹ cao

• Bố/mẹ mang vi mất đoạn NST

• Bố/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng

• Bố/mẹ mang chuyển đoạn Robertson

Hậu quả của sự hình thành thể UPD (có thể chọn nhiều đáp án)

• Tăng nguy cơ biểu hiện bệnh thể ẩn

• Lặp lại gene không được biểu hiện hoặc biểu hiện gene quá mức

• Tăng nguy cơ hình thành trisomy

• Chỉ có ý nghĩa trong nhóm tuổi mẹ cao

Cơ chế hình thành thể UPD  (có thể chọn nhiều đáp án)

• Sửa sai thể trisomy sau giai đoạn hình thành hợp tử

• Sửa sai thể monosomy sau giai đoạn hình thành hợp tử

• Sửa sai thể trisomy sau nguyên phân

• Sửa sai thể trisomy sau trao đổi chéo giai đoạn giảm phân hình thành giao tử

Thể UPD 15 paternal (có nguồn gốc từ cha) gây nên hội chứng nào trong các hội chứng dưới đây?

• Prader-Willi

• Silver Russell

• Angelman

• Beckwith-Wiedemann

Phôi khảm trisomy 15 được xếp vào phân nhóm phôi nào sau đây?

• Phôi ưu tiên chuyển

• Phôi bất thường cân nhắc sử dụng

• Phôi bất thường hạn chế sử dụng

• Phôi khuyến cáo hủy

Hướng giải quyết sau chuyển phôi khảm có nguy cơ hình thành thể UPD là gì? (có thể chọn nhiều đáp án)

• Sàng lọc tiền sinh bằng NIPT

• Chọc ối kiểm tra bộ NST -> Sàng lọc UPD

• Theo dõi bất thường trên siêu âm

Xét nghiệm có thể sàng lọc thể UPD trên mẫu máu/dịch ối/mẫu gai nhau

• Diagsure, CNV

• Diagsure, G4500

• Không thể phát hiện thể UPD trên mẫu máu/dịch ối/mẫu gai nhau

• Diagsure, CNV, G4500

Các loại chỉ dấu di truyền có thể sử dụng để đánh dấu NST được trình bày trong bài báo cáo:

• CNV

• G4500

• Diagsure

• SNP, STR

Hiện nay, với kỹ thuật sử dụng hiện tại tại IVFMD, không thể sàng lọc thể UPD trên phôi. Nguyên nhân:

• Không có khả năng sử dụng toàn bộ SNP, STR để đánh dấu đầy đủ NST trên phôi

• SNP chưa xuất hiện ở giai đoạn phôi

• STR di truyền không ổn định, khác nhau giữa các thế hệ

• DNA trên phôi bị phân mảnh quá nhiều