Examen final modulo genética

La distrofia muscular de Duchenne y Becker, tienen un cuadro clínico de inicio, síntomas y resultados de laboratorio tipo CPK muy similares. Sin embargo, su evolución clínica es muy diferente.

En este contexto, lo anterior se debe a que estas enfermedades son producidas por:

• Dos genes diferentes, pero con mutaciones similares

• Un mismo gen con diferentes tipos de mutaciones

• Dos genes diferentes cada uno con sus mutaciones

• El mismo gen, pero con presencia de un mosaicismo

En el paciente con distrofia muscular de Duchenne, sus signos clásicos son

• caídas frecuentes, CPK baja, Gower (+)

• caídas frecuentes, CPK elevada, Gower (+)

• autismo, Gower (-), caídas frecuentes

• marcha de pato, hipotonía, mutación SMN1

En la atrofia muscular espinal, el hallazgo molecular mas frecuentemente encontrado en el gen afectado es una:

• Mutación por conversión génica de los exones 7 y 8

• Deleción homocigota del exón 7

• Mutación puntual homocigota del exón 7

• Mutación homocigota de ambos genes SMN

Si un paciente se diagnostico como Duchenne, pero ya cumplió 40 años, podemos decir que se trata de una Distrofia de Becker

• Verdadero

• Falso 

El tratamiento de la DMD con el medicamento ataluren, permite regular en el gen DMD:

• un codon stop

• una deleción intronica

• un codon stop

• una mutación puntual

   

El tratamiento de la DMD mediante oligonucleótidos tipo Etlepirsen permite regular en el gen DMD:

• una deleción exonica

• una deleción intronica

• un codon stop

• una mutación puntual

Si detectamos un paciente hospitalizado por distrofia Duchenne, debemos asegurar si su madre es portadora

• obligada

• probable

• posible

• no es necesario porque ya se sabe

Si una mujer presenta distrofia de Duchenne es porque puede ser:

• un síndrome de Turner o un efecto de mosaico

• un síndrome de Turner

• un síndrome de Down

• tiene una deleción del gen DMD

La proteína que codifica el gen DMD es

• distrofina

• actina

• miosina

• actina y miosina

Si un niño tiene caídas frecuentes, no puede subir escaleras, se cansa rápido y tiene las pantorrillas hipertróficas, lo primero que debemos hacer es:

• una CPK y repetir

• una electromiografía

• un cariotipo

• un estudio del ADN