REPASO DE GENETICA 1

Llamamos homocigota para un locus en particular a un individuo que presente:

• dos alelos para diferente secuencia para dicho locus

• todos sus alelos con la misma secuencia a lo largo de un cromosoma

• los dos alelos wild type en todo su genoma

• dos alelos con la misma secuencia para dicho locus

Interprete el siguiente árbol y marque la opción correcta:

• Hay cuatro personas afectadas de la misma condición

• Se observa un patrón horizontal de transmisión

• Las personas de genero femenino no están afectadas

• Hay saltos generacionales por eso hay individuos no sombreados

En esta familia se observa (MARQUE LA INCORRECTA):

• Hay saltos generacionales por eso hay individuos no sombreados

• Hay dos personas afectadas de distinto genero, con la misma condición y en la misma generación

• Hay antecedentes de consanguinidad

• Predomina un patron de horizontalidad

De que equipo es Ari?

• River

• Boquita

• Del rojo

• Racing como depaul

En esta familia se observa: MARQUE LA INCORRECTA

• El probando es una persona afectada de sexo cromosomico femenino

• Los progenitores del probando tienen un riesgo de recurrencia de hijo/a afectado/a de un 25% en un proximo embarazo

• Como los progenitores del probando son cosanguineos el RR aumenta en un 50% en un proximo embarazo

• Observamos un arbol genealogico caracteristico de herencia autosomica recesiva.

Un individuo presenta para un determinado locus génico dos alelos diferentes: Uno de los alelos presenta en su secuencia la variante definida como wild type o de referencia, y el otro alelo presenta en su secuencia una sustitución. Para este locus en estudio, se interpreta que este individuo es:

• Hemicigota

• Homocigota

• Heterocigota

• Heterocigota Compuesto

¿Cuál de las siguientes técnicas de estudio es capaz de detectar una trisomía parcial?

• Secuenciacion de Sanger

• PCR convencional

• PCR alelo especifica

• FISH (hibridacion in situ flourescente)

Una mujer afectada con fibrosis quistica se une a un varon sano no portador:

• El 100% de sus hijas mujeres seran portadoras

• El 100% de sus nietas seran portadoras

• El 25% de su descendencia sera homocigota dominante.

• Existe un 25% de probabilidades en cada emabarzo de presentar un hijo/a afectado.

¿Cual es la tecnica que podemos utilizar cuando buscamos una secuencia desconocida en un individuo que presenta un fenotipo que coincide con una entidad autosomica recesiva?

• PCR

• rt-qPCR

• Sanger

• PCR alelo especifica

Con respecto a las enfermedades autosomicas dominantes, marque la correcta:

• Muestran expresion identica en todos los individuos que la padecen

• El varon que presente dicho fenotipo afectado puede transmitirla a sus hijos varones

• El varon que presente el fenotipo afectado transmite al 100% de la descendencia

• Pueden haber saltos generacionales ya que es caracteristico la presencia de portadores.