Alterações cromossômicas

Qual síndrome cromossômica é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21?

• Síndrome de Jacobs

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Klinefelter

Como se caracteriza uma translocação cromossômica?

• Perda de um segmento cromossômico

• Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos

• Cromossomo com um braço duplicado e o outro deletado

• Duas quebras cromossômicas e ressoldagem invertida

Desenhe os 4 tipos de cromossomos (telocêntrico, acrocêntrico, submetacêntrico e metacêntrico) apontando a posição do centrômero.

É a estrutura que contém o material genético do indivíduo.

Defina o que é um gene.

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A síndrome de Patau é caracterizada pela trissomia de qual cromossomo?

• 21

• 8

• 13

• 5

Quais características estão presentes em portadores da Síndrome de Turner?

• Baixa estatura, prega única da palma da mão, olhos oblíquos e cabeça pequena.

• Má formação no sistema digestório, nervoso central e coração, fenda palatina e lábio leporino.

• Homens altos e magros, inférteis, com aumento nas mamas e padrão de pêlos femininos.

• Baixa estatura, pescoço alado, mandíbula recuada e mais cabelo na nuca.

Qual o tipo de alteração cromossômica origina a Síndrome de Cri Du Chat?

• Euploidia

• Inversão

• Deleção

• Aneuploidia

O cariótipo humano é constituído por quantos pares de cromossomos? Quantos são autossomo e quantos sexuais?

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Qual síndrome é caracterizada pela presença de três cromossomos sexuais (XXY)?