3-Luísa Panadés - Epilèpsia

En quin dels següents casos hi ha MENYS rendiment la realització d’un estudi genètic?

• Dona de 16 anys amb crisis hipermotores nocturnes. AF +

• Nen de 2 anys amb retràs del desenvolupament i antecedent de status febril. AF -

• Home de 23 anys amb epilèpsia focal farmacorresistent i discapacitat intel·lectual. AF -

• Dona de 17 anys amb crisi tònico-clònica generalitzada i mioclònies matutines. AF +

S’hauria d’incloure l’estudi genètic quan diagnostiquem un pacient amb epilèpsia en context d’una malformació del desenvolupament cortical?

• Sí, pot canviar el maneig actualment

• Sí, pot canviar el maneig en un futur

• No, no aportaria res al maneig

• Depèn, només en alguns casos molt concrets

Dona de 37 anys amb epilèpsia farmacorresistent en contexte d’heteretòpies periventriculars bilaterales extenses. Quina seria la teva conducta per estudiar el seu cas des del punt de vista genètic?

• Començaria amb un cariotip

• El primer abordatge ha d’incloure un array

• Sol·licitaria una seqüenciació d’exoma

• Aniria directament a una seqüenciació del genoma

Quines implicacions creus que pot tenir la troballa d’una variant patogènica en el gen de la FLNA en l’estudi realitzat en sang d’aquesta pacient?

• Només implicacions a nivell de consell reproductiu

• Requereix valorar afectació d’altres sistemes diferents al SNC

• Contraindica la cirurgia d’epilèpsia

• Elecció de fàrmacs anticrisis dirigits a la causa

Dona de 58 anys amb epilèpsia, discapacitat intel·lectual i extensa malformació del desenvolupament cortical. Li sol·licitaries un estudi genètic?

• Depèn, només sol·licitaria si fos possible fer l’estudi genètic en teixit cerebral

• No, tindria escassa utilitat perquè la pacient ja no està en edat reproductiva

• Sí, tot i que les implicacions siguin només per consell reproductiu als familiars

• Sí, podria tenir implicacions per a la pacient i als seus familiars

Home de 21 anys amb epilèpsia focal farmacorresistent. Taca de vi de Porto + calcificacions leptomeninges ipsilaterals. Com confirmaries la sospita clínica?

• Estudi dirigit d’un gen en cervell

• Estudi dirigit d’un gen en sang

• Seqüenciació d’exoma en cervell

• Seqüenciació d’exoma en sang