QUIZ SUR LA GENETIQUE

À propos des bases de la génétique, quelles propositions sont exactes ?

• Le génome humain est composé uniquement de séquences codantes.

• Les gènes sont des unités fonctionnelles d'hérédité.

• La réplication de l’ADN est semi-conservatrice.

• Les séquences non codantes représentent 98-99 % du génome.

Answer explanation

Les gènes sont effectivement des unités d'hérédité. La réplication de l'ADN est semi-conservatrice, ce qui signifie que chaque brin d'ADN sert de modèle pour un nouveau brin. De plus, 98-99 % du génome humain est constitué de séquences non codantes.

À propos des mutations, quelles propositions sont exactes ?

• Une mutation ponctuelle affecte une seule paire de bases.

• Les réarrangements chromosomiques équilibrés n’ont aucun effet phénotypique.

• Les mutations instables impliquent une expansion de répétitions nucléotidiques.

• Une mutation dans une région non codante n’a jamais d’impact.

Answer explanation

Une mutation ponctuelle affecte effectivement une seule paire de bases. Les réarrangements chromosomiques équilibrés peuvent ne pas avoir d'effet phénotypique, et les mutations instables sont liées à l'expansion de répétitions nucléotidiques.

À propos du génotype et du phénotype, quelles propositions sont exactes ?

• Le génotype désigne la constitution génétique d’un individu.

• Le phénotype est l’expression observable du génotype.

• Tous les gènes d’un génotype sont exprimés dans le phénotype.

• Un locus correspond à la position d’un gène sur un chromosome.

Answer explanation

Le génotype représente la constitution génétique d'un individu, tandis que le phénotype est son expression observable. Un locus désigne la position d'un gène sur un chromosome. Tous les gènes ne sont pas nécessairement exprimés dans le phénotype.

Concernant les maladies génétiques fréquentes, quelles propositions sont exactes ?

• La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.

• L’hypercholestérolémie familiale est autosomique dominante.

• La trisomie 21 est une anomalie chromosomique.

• Les surdités congénitales sont souvent récessives.

Answer explanation

L’hypercholestérolémie familiale est effectivement autosomique dominante, la trisomie 21 est une anomalie chromosomique due à une trisomie du chromosome 21, et les surdités congénitales sont souvent causées par des gènes récessifs.

A propos de l'incidence des maladies génétiques, quelles propositions sont vraies ?

• 1 humain sur 10 au moins est atteint d’une maladie

  génétique, qui le plus souvent apparaît à l’âge adulte

• Il existe plus de 70000 maladies génétiques

• Chaque être humain est porteur de 5 à 10 anomalies

  génétiques asymptomatique

Answer explanation

Concernant les maladies autosomiques récessives, quelles propositions sont exactes ?

• Les sujets atteints ont généralement des parents hétérozygotes sains.

• La consanguinité augmente le risque d’apparition de ces maladies.

• La maladie s'exprime uniquement chez les hommes

• La drépanocytose est un exemple de maladie autosomique récessive.

Answer explanation

Les maladies autosomiques récessives nécessitent deux allèles mutés pour se manifester, donc les sujets atteints ont souvent des parents hétérozygotes sains. La consanguinité augmente le risque de transmission de ces allèles. La drépanocytose en est un exemple.

À propos de la génétique mitochondriale, quelles propositions sont exactes ?

• Le génome mitochondrial est transmis par les deux parents.

• Les mitochondries possèdent leur propre ADN.

• Division des mitochondries indépendante de la division cellulaire

• La transmission est uniquement père enfants

Answer explanation

Le génome mitochondrial est transmis uniquement par la mère, car les mitochondries du spermatozoïde sont généralement détruites. Les mitochondries ont leur propre ADN, et les mutations touchent souvent les tissus énergétiquement exigeants.

À propos de l’ADN, quelles propositions sont exactes ?

• Il est composé de deux brins antiparallèles.

• Les bases azotées incluent l’adénine, la cytosine, la guanine et la thymine.

• La thymine est remplacée par l’uracile dans l’ARN.

• La réplication de l’ADN se fait dans le cytoplasme.

Answer explanation

L'ADN est effectivement composé de deux brins antiparallèles et contient les bases azotées adénine, cytosine, guanine et thymine. Dans l'ARN, la thymine est remplacée par l'uracile. La réplication de l'ADN se fait dans le noyau, pas dans le cytoplasme.

Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont vraies concernant les transmissions autosomiques dominantes ?

• caractère qui exprime son phénotype lorsqu’il

  est présent à l’état hétérozygote (aussi bien qu’homozygote)

• Une mutation sur un des deux allèles suffisante pour

  développer la maladie

• Il s'agit d'une transmission horizontale

• Il s'agit d'une transmission verticale

Answer explanation

Parmi les propositions suivantes concernant la pénétrance lesquelles sont vraies ?

• C'est la probabilité d’être atteint pour les porteurs de mutation

• Elle est dépendante de l'age

• Elle peut etre compléte

• Elle peut etre incompléte

Answer explanation