Neurocristopatías

¿Cuál de las siguientes es un defecto en la proliferación de las células de la cresta neural?

• Enfermedad de Hirschsprung
• Síndrome DiGeorge
• Enfermedad de von Recklinghausen
• Síndrome Treacher Collins

¿Cuál de las siguientes es un tumor de originado en las células de la cresta neural?

• Melanosis neurocutánea
• Nefroblastoma
• Megacolon aganglionar
• Albinismo

¿A qué hace referencia la letra A en el acrónimo de la secuencia CHARGE?

• Alteración el desarrollo
• Disminución de la capacidad auditiva
• Cardiopatía congénita
• Obstrucción nasofaríngea

¿Cuál es el gen relacionado con el síndrome Waardenburg?

• Hoxa-3
• Pax-3
• Pax-6
• Sox-10

¿Cuál es la entidad en la que se desarrollan tumores en la glándula suprarrenal, ganglios autónomos o ambos?

• Neuroblastoma
• Feocromocitoma
• Nefroblastoma
• Neurofibromatosis

¿Cuál alteración espera encontrar asociada a una mutación en Pax-3?

• Alteraciones digestivas
• Defecto en el nervio óptico
• Hipoplasia muscular
• Hipotiroidismo

¿Cuál es el cromosoma afectado en el síndrome DiGeorge?

• 15
• 22
• 20
• 9

¿Cuál es el gen asociado con el piebaldismo?

• c-kit
• c-RET
• GDNF
• KIT

¿Cuál es una característica clínica del feocromocitoma?

• Hipertensión arterial
• Mechón blanquecino
• Heterocromía del iris
• Manchas café con leche

¿Cuál es una manifestación clínica que le hace sospechar enfermedad de Hirschsprung?

• Estreñimiento
• Diarrea
• Ictericia
• Incontinencia fecal