Emm bé Mươnn

Hình trên cho thấy người bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình

Đây là bệnh di truyền do đột biến gen APC, gen ức chế khối u, khoảng 70% di truyền từ cha (mẹ), 30% đột biến mới. Protein bình thường kiểm soát chu kỳ, truyền tín hiệu, phân hóa, biệt hóa… tế bào. Bệnh liên quan đến hội chứng Gardner, cần chẩn đoán sớm các triệu chứng (1) vì polyp có 100% nguy cơ chuyển thành (2).

• ​(1): đau bụng, táo bón; (2): u ác tính.

• ​(1): đau bụng, tiêu chảy; (2): u ác tính.

• ​(1): chỉ đau vùng bụng dưới, tiêu chảy; (2): u ác tính.

• ​(1): chỉ đau vùng bụng trên, tiêu chảy; (2): u ác tính.

Đặc điểm của hội chứng Kallmann: HCK, vú to (A), xương bàn tay thứ tư rút ngắn (B) Dấu hiệu suy giảm chức năng khứu giác, không nhận biết mùi, là triệu chứng chính để xác định sớm hoặc gợi ý HCK. Hiện biết có khoảng 25 gen khác nhau liên quan đến HCK. Như vậy, HCK tuân theo qui luật di truyền nào?

• Đơn gen trội lặn nhiễm sắc thể thường.

• Đa nhân tố.

• Đa gen-đa nhân tố.

• Đơn gen-đa nhân tố.

Bệnh xơ cứng cầu thận phân đoạn cục bộ là một phát hiện bệnh lý trong một số rối loạn thận có biểu hiện lâm sàng là protein niệu, suy giảm dần chức năng thận. Thực thể lâm sàng gọi là “hội chứng thận hư” gồm: protein niệu lượng lớn, hạ albumin máu, tăng lipid máu và phù nề. Đột biến điểm (nghịch) ở 2 gen ACTN4 & TRPC6 dẫn tới hậu quả trên. Bệnh khởi phát ở tuổi 10-20, tiến triển từ từ, mức độ nghiêm trọng thay đổi…Các dấu hiệu nêu trên cho chúng ta rút ra được kết luận gì?

• Do độ thấm của gen bằng không.

• Do độ thấm của gen không hoàn toàn

• ​Do độ thấm của gen < 30%.

• Do gen trội không hoàn toàn.

Men răng thiếu độ đục                          Men răng bị rỗ và khớp cắn hở

Trên đây là triệu chứng của bệnh giảm sản men răng hoặc sự tạo thành men răng không hoàn toàn. Gen ENAM (4q13.3) mã hóa protein tạo chất nền men răng, khoáng hóa và tổ chức cấu trúc men răng. Gen AMELX (Xp22.2) mã hóa Amelogenin, lớp men răng bảo vệ; cả 2 gen có thể đột biến thuận nghịch. Khi nữ mang gen AMELX đột biến nghịch thì bệnh biểu hiện ít nghiêm trọng. Tại sao?

• Vì nữ có XX, và cả 2 đều bị bất hoạt.

• Vì nữ có XX, do cân bằng di truyền nên nữ nhẹ hơn.

• ​Vì nữ có XX, 1 trong 2 X bị bất hoạt ngẫu nhiên.

• Vì nữ có XX, cả 2 gen XIST đều mở.

Người bị hội chứng già trước tuổi do đột biến nghịch gen LMNA làm cho protein lamin bất thường, mất lớp lá chắn trong màng nhân, không bảo vệ DNA, dẫn đến mất telomere, các gen bên trong bị hủy làm chết rụng tế bào nên lão hóa sớm, nhanh. Tiêm microRNA vào tế bào, để kích hoạt gen TERC & TERT phiên, dịch mã tổng hợp telomerase hoạt động phục hồi trình tự đầu telomere: 5’-TTAGGG-3’. Quá trình diễn ra được là nhờ cấu trúc telomerase có sợi RNA theo trình tự 3’-AAUCCC-5’ làm khuôn mẫu để tổng hợp. Người ta gọi đây là cơ chế gì?

• Telomerase thực hiện phiên mã ngược do cấu trúc có sợi RNA.

• Telomerase thực hiện phiên mã vừa thuận vừa nghịch.

• Telomerase thực hiện phiên mã ngược tạo đoạn DNA.

• Telomerase thực hiện phiên mã ngược tạo đoạn DNA không kéo dài.

Ở loài người, ngoài hội chứng già trước tuổi, còn có 4 hội chứng khác, từ sơ sinh đến tuổi dậy thì cũng bị lão hóa sớm, tất cả đều do đột biến (1), gen nằm trên nhiếm sắc thể (2).

• ​(1): nghịch; (2): X.

• ​(1): thuận; (2): Y.

• ​(1): thuận; (2): thường.

• ​(1): nghịch; (2): thường.

Hình 1: Bệnh nhân có kiểu hình, mảng mất sắc tố ổn định, dai dẳng, phân bố đối xứng khi mới sinh, đột biến thuận nghịch 5 gen, liên quan hội chứng Waardenburg, Gricelli, tạo melanin bất thường, vùng da loang lỗ, lốm đốm, tăng nguy cơ ung thư da, .

 

Hình 2: Bệnh nhân có kiểu hình, mảng mất sắc tố không bẩm sinh, tự miễn, hắc bào chết, vùng lông có màu trắng, gồm 2 loại chính, quyết định của di truyền biểu sinh (epigenetics), khoảng 30 gen chi phối, liên quan hệ miễn dịch, mống mắt màu đen.

Căn cứ vào mô tả đặc điểm từ 2 hình trên. Anh (Chị) hãy cho biết tên của 2 bệnh này.

• Bệnh Piebaldism và bệnh bạch tạng da-mắt.

• Bệnh Piebaldism và bệnh bạch tạng tại mắt.

• Bệnh bạch tạng da-mắt và bệnh bạch biến.

• Bệnh Piebaldism và bệnh bạch biến.

Sự hình thành men răng không hoàn toàn có nhiều loại: IE, III, IIIA, IV, tất cả đều do đột biến nghịch gen trên nhiễm sắc thể (NST) thường và X. Tuy nhiên, có 1 trường hợp là sự hình thành men răng bị hạ canxi hóa không hoàn toàn (Hypocalcified AmelogenesisImperfecta: HAI, lại tuân theo kiểu di truyền (1) tức đột biến (2) nằm trên (3)

• ​(1): gen lặn hoặc trội; (2): thuận hoặc nghịch; (3): NST X.

• ​(1): gen lặn hoặc trội; (2): thuận hoặc nghịch; (3): NST thường.

• ​(1): gen lặn hoặc trội; (2): thuận hoặc nghịch; (3): NST Y.

• (1): gen lặn hoặc trội; (2): thuận hoặc nghịch; (3): NST X có alen trên Y.

Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền của màng đáy cầu thận, dẫn đến bệnh thận-cầu thận gây suy thận, được phân chia ra 3 loại theo tiêu chuẩn di truyền trong quần thể với tỉ lệ:

• Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường: 15%; loại III: di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường: rất hiếm.

• Loại I: di truyền gen lặn liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường: 15%; loại III: di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường: rất hiếm.

• Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường: 15%; loại III: di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường: rất hiếm.

• Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 15%; loại II: di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường: 85%; loại III: di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường: rất hiếm.

Hiện nay, dính ngón tay, chân (trừ dính ngón tay 2-3) có 5 kiểu, gen gây tật là  đơn gen trội có thể nằm trên NST số 2, 6, 7, 8, 10 tại các vị trí khác nhau. Ngoài ra, tật dính ngón còn do 5 hội chứng khác nhau. Vậy tật dính ngón tuân theo qui luật di truyền gì?  

• Đơn gen, phân ly độc lập.

• Đa gen, phân ly độc lập.

• Đa gen, liên kết không hoàn toàn.

• Đơn gen, liên kết hoàn toàn.