Cuestionario genómica

Según lo visto en clase, seleccione la opción correcta:

• 1. Hay alelos de origen neandertal en genes de humanos modernos que están implicados en el sistema inmunitario.

• 1. Existen alelos de origen neandertal en genes humanos modernos que están implicados en la formación de dientes

• 1. El alelo EPAS1 de origen denisovano, que se encuentra compartido con los africanos, afecta a la tolerancia de hipoxia de los humanos modernos

• 1. Los alelos de origen denisovano o neandertal no son beneficiosos ni perjudiciales para los humanos modernos.

Answer explanation

Correcta, debido a que los alelos de origen neandertal están implicados en el sistema inmunitario.

Incorrecta, puesto que el origen neandertal no están implicados en la formación de dientes, sino de queratina del pelo, uñas y piel.

Incorrecta, porque el alelo EPAS1 de origen denisovano sí afecta la tolerancia a la hipoxia, pero está compartido con los tibetanos, no con los africanos.

Incorrecta, pues estos alelos sí que aportan ciertos beneficios como aumentar la tolerancia a la hipoxia, pero también es cierto que la introgresión de algunos de estos alelos aumenta la susceptibilidad a enfermedades como la de Crohn, el lupus, la diabetes tipo 2 o los infartos.

En humanos, ¿cuál de las siguientes opciones actúa como un mecanismo de defensa innato contra los retrovirus, induciendo mutaciones en su genoma mediante la desaminación de citidinas en DNA de origen viral?

• 1. Proteína Vif (Virion infectivity factor).

• 1. Proteínas APOBEC.

• 1. Elementos retrotransponibles LINE.

• 1. Polimerasa de ADN viral.

Answer explanation

1. Falsa. La proteína Vif no es un mecanismo de defensa innato sino una proteína viral del VIH que se encarga de reclutar la ligasa ubiquitina para degradar las proteínas APOBEC para evitar las mutaciones inducidas en su genoma.

2. Verdadera. La familia de proteínas APOBEC (apolipoproteínas a y b) son proteínas de defensa innata que inducen mutaciones en el genoma de los retrovirus mediante la desaminación de citidinas, bloqueando su replicación.

3. Falsa. Aunque los LINE son elementos móviles en el genoma, no actúan como mecanismos de defensa innata ni inducen mutaciones en los retrovirus.

4. Falsa. Las polimerasas virales no forman parte de la defensa del huésped, sino que son enzimas codificadas por los virus para replicar su propio genoma.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la metagenómica es falsa?

• 1. La metagenómica permite estudiar las comunidades microbianas directamente en sus ambientes naturales.

• 1. La amplificación y secuenciación del gen ARNr 16S es una técnica comúnmente usada en metataxonómica para el análisis taxonómico (¿qué especies hay?) y el análisis funcional (¿qué genes hay y qué funciones tienen?).

• 1. Los perfiles de abundancia obtenidos a partir de la secuenciación del gen ARNr 16S no siempre coinciden con la metatranscriptoma (los perfiles de expresión génica).

• 1. La metagenómica funcional busca identificar genes que confieren funciones específicas, como la resistencia a antibióticos.

Answer explanation

1. Verdadera. La metagenómica es definida como la aplicación de técnicas modernas de la genómica al estudio de las comunidades microbianas directamente en sus ambientes naturales, sin la necesidad del aislamiento y cultivo en el laboratorio de las especies.

2. Falsa. La amplificación y secuenciación del gen ARNr 16S es solamente usado en análisis taxonómicos. Es la secuenciación de los metagenomas (shotgun metagenomics) la técnica utilizada tanto para análisis taxonómico como funcional.

3. Verdadera. La cantidad de ADN de una especie en una muestra no refleja necesariamente su nivel de actividad o expresión génica. Para obtener toda la información acerca de la funcionalidad de una comunidad microbiana es necesario analizar tanto el metagenoma como el metatranscriptoma, junto con otras meta-ómicas.

4. Verdadera. La metagenómica funcional se centra en identificar los genes que codifican funciones específicas dentro de una comunidad microbiana, incluyendo genes que confieren resistencia a antibióticos.

En relación con los genomas mitocondriales, señale la respuesta verdadera:

• 1. Los genomas mitocondriales son pequeños por lo que hay relación entre el tamaño del genoma mitocondrial y la complejidad.

• 1. Existen varias copias del genoma por cada mitocondria

• 1. El genoma mitocondrial es dependiente del nuclear, ambos se replican al mismo tiempo.

• 1. Los genes mitocondriales no presentan intrones del grupo I y II.

Answer explanation

Falsa. Los genomas mitocondriales generalmente son pequeños, pero se han encontrado excepciones por lo que no existe relación entre el tamaño mitocondrial y la complejidad.

Verdadera. Puede haber cantidades variables de copias del genoma por cada mitocondria.

Falsa. La mitocondria presenta replicación independiente del genoma nuclear, incluso dentro del mismo orgánulo hay autonomía y no ha de replicarse todo el genoma a la vez.

Falso. Algunos genes mitocondriales presentan intrones I y II y esto aumenta el tamaño del genoma mitocondrial.

¿Cuál de las siguientes no es una fuente de variación genética polimórfica?

• SNP (polimorfismos de un solo nucleótido).

• Indels (inserciones y delecciones).

• CNV (variaciones en el número de copias).

• Transcripción inversa.

Answer explanation

1. Falsa. SNP: Son cambios en un único nucleótido dentro de una secuencia de ADN y son la forma más común de variación genética en humanos.

2. Falsa. Indels: Se refieren a la adición o pérdida de pequeñas secuencias de ADN, que pueden modificar el genoma en posiciones específicas.

3. Falsa. CNV: Son diferencias en la cantidad de copias de segmentos de ADN, típicamente de más de 1 kb, y contribuyen significativamente a la diversidad estructural del genoma.

4. Verdadera. Transcripción inversa: Es un proceso biológico en el que se sintetiza ADN a partir de una plantilla de ARN, realizado por la enzima transcriptasa inversa. Aunque puede estar implicado en fenómenos evolutivos, como la inserción de retrotransposones o el origen de algunos pseudogenes, no genera directamente las variantes polimórficas descritas en la pregunta.